总结1例A20单倍剂量不足(HA20)合并系统性红斑狼疮(SLE)患儿的临床特点。

选择2019年6月于西安市儿童医院治疗的1例HA20合并SLE患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析法，对患儿1的临床病例资料进行分析，并检索国内外数据库中关于HA20合并SLE患者的研究文献，总结该病患者的临床特点。本研究遵循的程序经西安市儿童医院伦理委员会批准(审批文号：20230048)。监护人对患儿1的诊治知情同意。

①患儿1为女性，5岁6个月龄，以脓疱疮、发热、关节痛为主要表现，伴口腔溃疡，肝、脾、淋巴结大及身材矮小。其既往有肝、脾大及血小板减少症状。患儿1实验室检查结果显示，蛋白尿、自身免疫性溶血性贫血、血清补体成分(C)3降低，抗核抗体(1∶1 000)、抗Sm抗体均呈阳性；肾脏穿刺组织病理检查结果为轻度系膜增生型狼疮性肾炎Ⅱ型(LN-Ⅱ)；基因检测结果显示TNFAIP3基因c.547(exon4)C>T杂合变异，为致病性变异，来源于其父亲。对患儿1相继采取激素、环孢素、环磷酰胺、吗替麦考酚酯治疗，期间在激素减量后再次出现皮疹、血清C3下降及尿蛋白量增加，截至发稿患儿1无皮疹等表现，血清C3轻度降低，尿蛋白呈阴性。患儿1最终被诊断为HA20、SLE及LN-Ⅱ。②文献复习结果：文献检索到关于HA20合并SLE患者(患者2~15)研究文献，对这14例该病患者，加上患儿1，共计15例的分析结果显示：男性患者为2例、女性为13例，发病年龄为2个月至29岁；合并肾脏损害者为12例，仅2例合并生殖器溃疡。这15例的治疗方案为，12例采取激素治疗，10例联合生物制剂治疗。经治疗后，多数患者症状可控制，但是部分患儿病情反复。

HA20合并SLE患者的临床发病率低，临床表现不典型。对于发病年龄早、治疗效果差的SLE患儿，建议进行基因检测，这有利于该病患者的早期诊断及治疗。

探讨极低出生体重儿(VLBWI)出生时，血清25-羟维生素D[25(OH)D]水平与其生后7 d内(以下简称为生后早期)喂养不耐受(FI)的关系。

选择2020年9月至2022年4月于徐州医科大学附属医院新生儿重症监护病房(NICU)收治的161例VLBWI为研究对象。采取回顾性分析法，根据生后早期是否发生FI，将其分为FI组(n＝82)和喂养耐受(FT)组(n＝79)。检测2组VLBWI出生时的血清25(OH)D水平，收集2组VLBWI临床相关资料。采用χ²检验及独立样本t检验，以及多因素非条件logistic回归分析法，对本研究VLBWI生后早期FI影响因素，分别进行单因素及多因素分析。本研究经徐州医科大学附属医院医学伦理委员会审核通过(审批文号：XYFY2022-KL044)，并征得所有患儿监护人同意、签署知情同意书。

①单因素分析结果显示：FI组VLBWI的胎儿宫内窘迫、出生时轻度窒息、机械通气治疗时间>96 h、开奶延迟及胎粪排出延迟发生率，均显著高于FT组；而出生时血清25(OH)D水平，则显著低于FT组，并且差异均有统计学意义(P<0.05)。②多因素非条件logistic回归分析结果显示：机械通气治疗时间>96 h(OR＝4.483，95%CI：1.449~13.865，P＝0.009)，开奶延迟(OR＝5.908，95%CI：1.599~21.823，P＝0.008)及胎粪排出延迟(OR＝5.248，95%CI：1.539~17.898，P＝0.008)，均是VLBWI生后早期发生FI的独立危险因素；而出生时血清25(OH)D水平较高(OR＝0.474，95%CI：0.367~0.614，P<0.001)，是VLBWI生后早期发生FI的保护因素。

VLBWI出生时血清25(OH)D水平低，可能增加其生后早期FI发病风险。生后早期合理补充维生素D，或可降低VLBWI的生后早期FI发病率。

探讨血清脂联素、胎盘亮氨酸氨肽酶(P-LAP)水平，对妊娠期糖尿病(GDM)患者妊娠结局的影响。

选择2019年12月至2022年1月无锡市妇幼保健院，江南大学附属妇产医院收治的143例GDM患者为研究对象。采用回顾性分析方法，根据GDM患者妊娠结局，将其分别纳入良好组(n＝115)与不佳组(n＝28)。对2组患者于孕龄为24孕周时，进行空腹血糖(FBG)，1、2 h 75 g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)，糖化血红蛋白(HbA1c)及血清脂联素与P-LAP水平检测，并采用成组t检验进行统计学分析。采用多因素非条件logistic回归分析，对GDM患者妊娠结局影响因素进行分析。采用受试者工作特征(ROC)曲线，分析血清脂联素及P-LAP水平对GDM患者妊娠结局的预测价值。本研究遵循的程序符合无锡市妇幼保健院，江南大学附属妇产医院伦理委员会制定的伦理学标准，并得到该伦理委员会批准(审批文号：2018-003-02)。2组患者年龄、孕前人体质量指数(BMI)、孕次、产次等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。

不佳组GDM患者分娩孕龄与血清脂联素、P-LAP水平，均显著低于良好组，而血糖控制不佳占比与HbA1c水平，则均显著高于良好组，并且差异均有统计学意义(t＝3.89、P<0.001，t＝8.22、P<0.001，t＝2.57、P＝0.025，χ²＝101.54、P<0.001，t＝3.95、P<0.001)。2组患者FPG及1、2 h OGTT血糖浓度等分别比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。多因素非条件logistic回归分析结果显示，分娩孕龄及HbA1c水平、血清脂联素与P-LAP水平及血糖控制不佳，均为GDM患者妊娠结局的独立影响因素(OR＝3.307、0.216、3.846、3.099、0.552，95%CI：1.401~7.806、0.091~0.509、1.629~9.079、1.313~7.315、0.416~0.783，P＝0.017、0.014、0.017、0.014、0.025)。ROC曲线分析结果显示，血清脂联素与P-LAP水平单一指标及其联合预测GDM患者妊娠结局的曲线下面积(AUC)分别为0.709(95%CI：0.594~0.825，P＝0.002)，0.706(95%CI：0.584~0.821，P＝0.001)，0.791(95%CI：0.679~0.897，P＝0.003)。

血清脂联素、P-LAP水平降低，均为GDM患者不良妊娠结局的独立影响因素，可用于辅助预测GDM患者妊娠结局。

探讨2次剖宫产术后阴道试产(TOLAC-2)产妇妊娠结局，以及影响TOLAC-2成功因素。

选择2016年1月至2021年8月凉山彝族自治州雷波县人民医院收治的既往有2次剖宫产术分娩史、本次妊娠自愿选择TOLAC-2的53例产妇为研究对象。采取回顾性分析方法，按照产妇最终分娩方式，将其分别纳入成功组(n＝31，TOLAC-2成功者)与失败组(n＝22，TOLAC-2失败后中转剖宫产术分娩者)。采用成组t检验、Mann-Whitney U检验、χ²检验、连续性校正χ²检验或Fisher确切概率法，比较2组产妇住院时间、费用与抗菌药物治疗时间及母婴结局等。分析失败组产妇TOLAC-2失败原因。本研究遵循的程序符合宜宾市第二人民医院伦理委员会规定，并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号：2022-015-01)。2组产妇的年龄、分娩孕龄、前次分娩新生儿出生体重、本次分娩前超声预估胎儿体重、家庭人均年收入、学历等一般临床资料分别比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。

①影响成功组与失败组产妇试产成功因素的单因素分析结果显示，成功组产妇孕期体重增加值、分娩前人体质量指数(BMI)分别为(13.4±5.2) kg、(27.0±3.2) kg/m²，均显著低于失败组的(15.6±5.8) kg、(28.4±3.0) kg/m²，并且差异均有统计学意义(t＝－2.78、－2.91，P＝0.006、0.004)。2组产妇孕前BMI、阴道分娩史、本次妊娠距前次剖宫产术分娩间隔时间、产后出血(PPH)史、坐骨结节间径、分娩镇痛方式与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病发生率，新生儿出生体重等分别比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。②成功组产妇抗菌药物治疗时间、住院时间、住院费用，均显著短于或低于失败组，并且差异均有统计学意义(t＝－4.05、－5.71、－8.97，P＝0.004、<0.001、<0.001)。2组产妇TOLAC-2时不全性子宫破裂、完全性子宫破裂、PPH、严重PPH、输血治疗、宫内感染发生率，以及产后2 h与24 h出血量，新生儿生后1 min Apgar评分、窒息率、病理性黄疸率、转入新生儿重症监护病房(NICU)率等母婴结局分别比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。③失败组22例产妇TOLAC-2失败前3位原因依次为：产妇中途放弃TOLAC-2(10例，45.5%)，胎儿宫内窘迫(5例，22.7%)与产程停滞(5例，22.7%)。

孕期体重增加值、分娩前BMI是影响TOLAC-2产妇阴道分娩试产成功因素。TOLAC-2产妇试产成功，有助于缩短2次剖宫产术后再次妊娠者的住院时间与抗菌药物治疗时间，降低住院费用，同时并未增加母婴严重不良结局发生率。

探讨血清趋化因子白细胞介素(IL)-8、干扰素诱导蛋白(IP)-10、单核细胞趋化蛋白(MCP)-1水平与GDM发生、发展的关系。

选择2020年7月至2021年7月于乐山市妇幼保健院定期进行产前检查并诊断为GDM的20例单胎孕妇为研究对象，并纳入GDM组。再采用随机数字表法，抽选同时期在同一家医院进行产前检查的22例正常孕妇纳入对照组。2组孕妇分别于孕龄8~12孕周和24~28孕周时采集肘静脉血，检测血清IL-8、IP-10及MCP-1水平，并且于孕龄为24~28孕周行75g葡萄口服糖耐量实验(OGTT)。采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、Wilcoxon符号秩和检验对2组孕妇上述实验室检查结果进行统计学分析，采用Spearman秩相关性分析，对中孕期GDM孕妇血清IL-8水平与2 h 75 g OGTT血糖浓度的相关性进行分析。本研究遵循的程序符合乐山市妇幼保健院伦理委员会制定的伦理学标准[审批文号：(科研申)2021-01-01号]，与所有孕妇签署临床研究知情同意书。

①GDM组孕妇的分娩年龄、孕前人体质量指数(BMI)及孕前腹围均显著超过对照组，而GDM组孕妇的分娩孕龄小于对照组，并且差异均有统计学意义(P<0.05)。②GDM组孕妇的空腹血糖、1、2 h 75 g OGTT血糖浓度分别为(5.1±0.8)mmol/L，(9.4±2.2)mmol/L和(9.2±1.9)mmol/L，均高于对照组的(4.4±0.3)mmol/L，(7.4±1.3)mmol/L和(6.8±0.9)mmol/L，2组比较，差异均有统计学意义(t＝3.80、3.67、5.14，P＝0.001、0.001、<0.001)。③2组孕妇早孕期血清IL-8、IP-10、MCP-1水平，以及中孕期血清IP-10、MCP-1水平分别比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。但是，GDM组孕妇中孕期血清IL-8水平显著高于对照组[37.4 pg/mL (22.1 pg/mL, 117.5 pg/mL) vs 11.1 pg/mL (4.4 pg/mL, 21.9 pg/mL)]，2组比较，差异有统计学意义(Z＝－2.98，P＝0.003)。GDM组孕妇中孕期血清IL-8水平高于该组早孕期，并且差异有统计学意义(Z＝－2.22，P＝0.001)。④中孕期血清IL-8水平与2 h 75 g OGTT血糖浓度呈正相关关系(r＝0.37，P＝0.026)。

血清IL-8可能在GDM的发生、发展中起重要作用，早、中孕期血清IP-10、MCP-1水平与GDM发生无关。

探讨10年北京市小于胎龄(SGA)儿出生情况及相关影响因素。

选择2011年1月至2020年12月纳入"北京市新生儿疾病筛查管理系统"的在北京市出生的117 499例SGA儿为研究对象。采用回顾性分析方法，对其相关临床资料进行分析。采用χ²检验，对早产、足月产及过期产儿中的SGA儿发生率进行比较；采用趋势χ²检验，对这10年的活产儿SGA发生率进行比较。采用方差分析趋势检验，对这10年SGA儿的出生胎龄及出生体重(BW)进行比较。对SGA儿出生胎龄(早产、足月产、过期产)影响因素分析，采用有序多分类logistic回归分析；对北京市SGA儿发生重度SGA影响因素分析，采用多因素非条件logistic回归分析法。本研究遵循的程序经首都医科大学附属北京妇产医院伦理委员会批准(审批文号：2022-KY-091-01)。

①2011—2020年，北京市活产儿的SGA儿发生率为5.4%，男、女SGA儿性别比为1.12∶1。其中，早产儿中SGA儿发生率为8.2%(10 512/128 749)，分别高于足月儿中SGA儿发生率[5.2%(106 789/2 056 719)]和过期产儿中SGA儿发生率[6.9%(198/2 868)，并且差异均有统计学意义(χ²＝2 107.78、17.04，均为P<0.001)。②2011—2020年活产儿SGA发生率这10年的总体比较，差异有统计学意义(χ²＝122.13，P<0.001)，但无线性趋势(χ²_趋势＝0.06，P＝0.805)；这10年SGA儿的出生胎龄和BW随时间呈逐年递减的线性趋势。③相对于出生后为足月产SGA儿：多胎及男性胎儿出生后为早产SGA(PT-SGA)儿的可能性，是单胎及女性胎儿的1.520倍(OR＝1/0.658)、2.261倍(OR＝2.261)；女性及冬季娩出胎儿出生后为过期产SGA儿的可能性，是男性及秋季娩出胎儿的3.021倍(OR＝1/0.331)、1.618倍(OR＝1/0.618)。④多胎儿(OR＝1.340，95%CI：1.285~1.400，P<0.001)，男性胎儿(OR＝1.267，95%CI：1.232~1.302，P<0.001)，母亲为外埠户籍(OR＝1.052，95%CI：1.023~1.082，P<0.001)，早产(OR＝1.532，95%CI：1.464~1.602，P<0.001)，均为2011—2020北京市SGA儿发生重度SGA的独立危险因素。

北京市10年活产儿中SGA儿发生率低于发达国家和全国水平。应重视对新生儿的BW和出生胎龄的危险因素管理，以提高SGA儿生存质量。

探讨高龄孕妇心率变异性(HRV)原因及HRV对高龄孕妇围产结局的影响。

选取2020年6月至2022年5月在同济大学附属第一妇婴保健院产科建卡的70例高龄(分娩年龄≥35岁)孕妇与同期于本院产科建卡的70例适龄(分娩年龄<35岁)孕妇为研究对象，并分别纳入研究组与对照组。采用独立样本t检验、χ²检验等统计学方法，对2组孕妇的以下指标进行统计学分析。①2组孕妇HRV率，HRV指标分析，如24 h窦性心搏RR间期标准差(SDNN)、24 h内每5 min节段窦性RR间期平均值的标准差(SDANN)、24 h内全部窦性RR间期差值的均方根(RMSSD)、相差>50 ms的相邻RR间期占RR间期的百分比(PNN50)、三角指数。②超声心动图检查指标，如收缩末期左心房内径(LAD)，舒张末期左心室内径(LVDD)，舒张末期室间隔厚度(IVST)，舒张末期左心室后壁厚度(LVPWT)，右心室舒张末期内径(RVDD)、左心室射血分数(LVEF)，二尖瓣口舒张早期血流速度峰值(E)，舒张末期血流速度峰值(A)，二尖瓣环间隔壁舒张早期运动速度峰值(Em)，舒张晚期运动速度峰值(Am)。③不良妊娠结局(流产、死胎、早产、剖宫产术分娩及产后出血等)，新生儿异常(新生儿窒息、低出生体重等)。本研究遵循的程序符合同济大学附属第一妇婴保健院伦理委员会规定，并通过该医院伦理委员会的审批与同意(伦理审批号：20200305)，并与所有受试对象签署临床研究知情同意书。

①2组孕妇孕龄、孕前人体质量指数(BMI)、产次比较，差异均无统计学意义(P>0.05)，而2组孕妇分娩年龄比较，差异有统计学意义(P<0.05)。②对照组孕妇的SDNN[(103.7±10.4) ms]、SDANN[(110.6±10.6) ms]、RMSSD[(24.7±5.4) ms、PNN50[(15.5±3.3)%]、三角指数(35.6±6.8)，均高于研究组的(93.6±9.5)ms、(99.7±9.7)ms、(19.7±3.6)ms、(11.7±3.1)%和(27.7±6.5)，并且差异均有统计学意义(t＝6.02、6.35、6.48、7.08、7.03, P均<0.05)。研究组孕妇HRV率(17.8%，16/70)显著高于对照组(5.6%，5/70)，并且差异具有统计学意义(χ²＝6.52，P＝0.011)。③研究组孕妇的LAD [(33.6±2.2)mm]、LVDD [(47.8±2.4)mm]、A[(84.0±8.0)cm/s]、Am [(11.7±3.1)cm/s]，均大于对照组的(31.7±2.6)mm、(45.4±2.6)mm、(62.7±6.4)cm/s、(9.6±2.7)cm/s，并且差异均有统计学意义(t＝4.66、5.38、17.38、4.26，P均<0.001)；2组孕妇的IVST、LVPWT、RVDD、LVEF比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。④Pearson相关性分析结果显示，研究组孕妇的HRV分析指标，如SDNN、SDANN、RMSSD、PNN50和三角指数，分别与超声心动图指标的LAD、LVDD、A及Am，均呈负相关关系(P<0.05)，分别与E、Em，则均呈正相关关系(P<0.05)。⑤研究组孕妇的不良妊娠结局发生率[61.4%(43/70)]和新生儿异常率[22.9%(16/70)]，均高于对照组的22.9%(16/70)和4.3%(3/70)，并且差异均有统计学意义(χ²＝30.51、10.29，P均<0.001)。

高龄孕妇较适龄孕妇存在明显的HRV降低，主要为左心室舒张功能减退，导致心脏储备功能降低。HRV降低可能增加母儿不良妊娠结局发生风险。

探讨死胎发生的相关因素变迁，为评价及优化死胎防控措施提供依据。

选择2008—2021年于四川大学华西第二医院(中国区域围产医学中心之一)住院终止妊娠的胎儿总计为152 490中的652例死胎(均为单胎妊娠)为研究对象，并纳入全阶段组。采取回顾性分析法，将652例死胎按照发生年份，分别纳入前阶段组(n＝447，2008—2014年在本院住院终止妊娠的胎儿总数为55 508例)与后阶段组(n＝205，2015—2021年在本院住院终止妊娠的胎儿总数为96 982例)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。

2008—2021年，本研究死胎平均发生率为0.428%，其中前阶段组为0.805%,后阶段组为0.211%。后阶段组导致死胎相关因素占比由高到低依次为母体因素(61.46%)、脐带因素(20.98%)、胎盘因素(20.49%)、胎儿因素(15.60%)、不明原因(8.29%)。①母体因素：死胎相关母体因素主要为妊娠合并心血管疾病、糖尿病、妊娠期肝内胆汁淤积症、甲状腺功能异常；其导致的死胎胎龄为31~34⁺⁶周；后阶段组母体妊娠合并甲状腺功能异常相关的死胎比例，较前阶段组显著升高，差异有统计学意义(χ²＝28.83，P<0.001)。②脐带因素：后阶段死胎相关脐带因素从高到低依次为脐带扭转(17.56%)、缠绕(1.95%)、脱垂(0.49%)；其发生的死胎胎龄为32~33⁺⁶周；后阶段组脐带扭转占比，较前阶段组显著升高，差异有统计学意义(χ²＝8.62，P＝0.003)，而脐带脱垂占比，则较前阶段组显著下降，差异亦有统计学意义(χ²＝8.46，P＝0.004))。③胎盘因素：后阶段死胎相关胎盘因素由高到低依次为前置胎盘(7.80%)、胎盘早剥(4.39%)；其导致的死胎胎龄为31~33⁺⁶周；后阶段组死胎前置胎盘占比，较前阶段组显著上升，差异有统计学意义(χ²＝4.20，P＝0.041)。④胎儿因素：以胎儿发育异常(11.20%)多见，其导致的死胎胎龄为31~33⁺⁶周。⑤不明原因：其导致的死胎胎龄为29~33⁺⁶周；后阶段组死胎不明因素占比，较前阶段组显著下降，差异有统计学意义(χ²＝5.94，P＝0.015)。

加强对死胎病因疾病谱、尤其是重点疾病的管理和母胎保健，防控其导致死胎相关因素引起的病理进展，监测胎儿宫内生长、发育状态，尤其在胎儿发育的关键风险时段，及时发现胎儿宫内不良状态，健全高危妊娠转诊及宫内转运绿色通道，适时积极终止妊娠，这些措施对降低我国死胎发生率，均具有至关重要作用。

探讨1例以腹痛为首发症状的轻型Gitelman综合征(GS)患儿临床特征及诊疗结果，并进行相关文献复习，为临床诊治该病患儿提供参考。

选择2021年8月25日于务川县人民医院就诊而被确诊的1例轻型GS患儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析本例患儿1的临床病例资料，包括病史、临床表现、实验室检查与基因检测结果、治疗及随访等。分别以"Gitelman综合征""吉特曼综合征""儿童"及"Gitelman syndrome""child""SLC12A3"为中、英文关键词，在中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中检索明确诊断为SLC12A3基因突变的0~18岁GS患儿。文献检索年限设定为2018年1月至2022年12月。总结该病患儿首发临床表现。本研究遵循的程序符合务川县人民医院伦理委员会的规定，并通过该伦理委员会审查及批准[审批文号：2022年人医伦审第(02)号]。

①患儿1为女性，11岁8个月龄，因"反复腹痛、低血钾(K⁺)7⁺年"，于病例收集医院就诊。患儿1于4岁起病，以腹痛为主要临床表现，伴或不伴腹泻，无腹胀，偶有轻度乏力表现，无手足抽搐与麻木及多汗、多饮、多尿、遗尿等表现，长期低血K⁺。入院体格检查提示，腹软，全腹无包块，剑突下与脐周稍压痛，无反跳痛与肌紧张。入院相关辅助检查结果提示，血K⁺浓度为3.13 mmol/L(偏低)，血Mg²⁺、Ca²⁺、Na⁺、Cl^－浓度均正常，肾脏超声未见异常。患儿病情反复，低血K⁺病因不明确，经反复补K⁺治疗效果差，考虑遗传性疾病可能。基因检测结果显示，患儿1 SLC12A3基因c.1000C>T(p.Arg334Trp)与c.1034C>T(p.Ser345Phe)复合杂合突变，分别遗传自父亲与母亲。根据患儿1临床表现与基因检测结果，确诊为GS患儿。采取口服氯化钾(KCl)、螺内酯与依那普利治疗后，随访至2022年5月，患儿1消化道症状消失，血K⁺浓度正常。②文献复习结果：根据本研究设定的文献检索策略，检索到国内外关于GS患儿研究文献为26篇，涉及58例GS患儿，6例起病时主要临床表现为消化道不适症状，2例因其他疾病入院后经基因检测诊断为GS患儿，其余48例为低血K⁺、矮身材、感染、乏力、肌肉疼痛、抽搐与甲状腺功能亢进等首发临床表现被确诊为GS。

迄今以消化系统不适症状为主，血K⁺浓度稍偏低GS患儿的文献报道较少，由于其临床表现不典型，易被临床漏诊或误诊，基因检测为确诊GS患儿的金标准。对该病患儿早诊断、早治疗，可提高其生活质量。