新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）是指产前、产时缺氧窒息引发脑灌注不足导致的新生儿脑损伤，并出现一系列脑病临床表现。HIE严重影响新生儿生活质量，危害新生儿健康，可导致其新生儿期死亡，是导致患儿发生远期后遗症的主要原因之一。HIE 发病与多种因素相关，窒息是导致新生儿HIE的主要原因。振幅整合脑电图（aEEG）及头颅MRI检查，是辅助诊断HIE 的重要手段。HIE分度可参照改良的Sarnat标准进行。亚低温治疗是目前公认的治疗新生儿HIE 的主要方法，部分药物治疗及稀有气体疗法，或许会成为治疗新生儿HIE 的新方案。笔者拟就新生儿HIE 的病因、诊断、分度、治疗等最新研究现状进行阐述。

目的

探讨宫颈管搔刮术（ECC）对阴道镜下宫颈组织病理学活检结果为宫颈上皮内瘤变2级及以上（CIN2+）患者，术后病理升级为宫颈癌（以下简称为“CIN2+病理升级”）的预测价值。

方法

选择2019年1月1日至2023年10月1日在四川大学华西第二医院妇科就诊的66例阴道镜下宫颈组织病理学活检结果为CIN2+，术后结果为宫颈癌的患者为研究对象，纳入研究组。选择同期在同一家医院阴道镜下宫颈组织病理学活检结果为CIN2+，术后结果仍然为CIN2+的66例患者为对照，纳入对照组。回顾性分析2组患者以下指标。①一般临床资料，如年龄、孕次、产次、绝经状态，有无阴道异常出血，既往宫颈癌前病变史，转化区。②实验室检查结果，如宫颈细胞学结果、人乳头瘤病毒（HPV）分型、阴道镜下宫颈组织活检和ECC宫颈组织病理学结果，宫颈癌前病变是否累及腺体及宫颈癌患者的临床病理学特征等。采用Kappa一致性检验，比较阴道镜下宫颈组织病理学活检结果和ECC结果的一致性，绘制受试者工作特征（ROC）曲线，并计算ROC 曲线下面积（AUC）对CIN2+病理升级为宫颈癌的预测价值。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准（医学伦理学批号：2024伦理审批第474号），符合临床研究知情同意豁免条件。

结果

①2组患者的年龄、绝经率、宫颈细胞学结果构成比、有宫颈癌前病变史占比及ECC 宫颈组织病理学检查结果构成比比较，差异均有统计学意义（P＜0.05）。②研究组66例宫颈癌患者中，国际妇产科联盟（FIGO）临床分期为Ⅰ期患者占比最高，为93.9%（62/66）。③多因素非条件logistic回归分析结果显示，患者年龄（OR=1.111，95% CI：1.029～1.200，P=0.007）和ECC 结果为CIN3（OR=8.587，95% CI：2.710～27.207，P ＜0.001）是预测导致CIN2+病理升级的独立危险因素。④ECC和宫腔镜下宫颈组织病理学活检结果一致的患者数仅为59 例。Kappa一致性检验结果显示，阴道镜下宫颈活检结果与ECC结果的一致性较差（Kappa值为0.101，P=0.062）。⑤ROC 曲线分析显示，ECC结果对于阴道镜下病理活检结果为CIN2+患者术后病理升级为宫颈癌AUC 为0.761（95% CI：0.678～0.845，P＜0.001），最佳临界值为2.5，阳性预测值为75.4%。

结论

ECC对于阴道镜下病理活检结果为CIN2+患者术后病理升级为宫颈癌有较好的预测价值，应作为可疑高级别病变患者宫颈组织活检的补充检查手段。

目的

探讨儿童肾脓肿的临床特征及治疗方案。

方法

选择2022年1月到2024年12月宁夏医科大学总医院儿科收治的5例肾脓肿患儿（患儿1～5）为研究对象。采用回顾性方法分析法分析其一般资料、临床表现、实验室检查和影像学检查结果，以及治疗结果、门诊随访结果。本研究经宁夏医科大学总医院伦理委员会批准（伦理批号：KYLL-2025-0152），监护人对患儿的诊治均知情同意，并签署临床研究同意书。

结果

①这5例患儿中，男性患儿为3例，女性为2例；年龄为3～13岁；5例患儿临床表现均有反复发热，患儿1、2、4伴腹痛、呕吐及尿路刺激征，仅患儿1有肾区叩击痛体征。②5例患儿治疗前均存在外周血白细胞计数（WBC）、C 反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）增高，2例尿白细胞增高，1例尿病原菌培养呈阳性，为大肠埃希菌感染所致。③入院后，对5例患儿均进行泌尿系统彩色多普勒超声、肾脏增强CT 或MRI检查。其中，被诊断为左肾脓肿为3例，右肾脓肿为2例，肾上极脓肿为3例，肾下极脓肿为2例，3例患儿的肾脓肿直径＜3 mm，2例直径＞3 mm。3例有肾盂分离。对5例患儿进行泌尿系统彩超检查结果显示，肾实质内可见不均匀低回声团块，边界不清，直径为1.7～5.0 cm。对5例进行肾脏MRI检查结果显示，肾实质可见片状异常信号灶，DWI呈高信号影，边界不清，增强检查可见病变不均匀强化。④对5例患儿均采用保守治疗方案，初始治疗使用哌拉西林钠他唑巴坦钠、美罗培南、厄他培南静脉滴注抗感染，发现疗效不佳后，再采用抗菌作用更强的抗菌药物治疗。⑤出院后，对5例患儿均继续采取口服抗菌药物治疗＞14 d，于出院后2周内复查结果显示肾脓肿均消失，无肾瘢痕形成，停药后门诊随访期间均未出现复发情况。

结论

对儿童肾脓肿患儿采用广谱抗菌药物治疗效果肯定，可作为治疗儿童肾脓肿的首选治疗方案。

目的

探讨孕期采取宫颈息肉摘除术对孕妇妊娠结局影响，以及妊娠合并宫颈息肉孕妇的妊娠结局影响因素。

方法

选择2019年1月至2022年12月于首都医科大学附属北京安贞医院进行定期产前检查的97例妊娠合并宫颈息肉孕妇为研究对象。采取回顾性分析方法，根据孕期是否采取宫颈息肉摘除术，将其分为手术组（n=25，采取宫颈息肉摘除术）及未手术组（n=72，未采取宫颈息肉摘除术）。采用独立样本t检验、χ² 检验及Mann-Whitney U 检验，对2组孕妇的一般临床资料及妊娠结局相关临床资料进行统计学分析。采用多因素非条件logistic回归分析法，对影响2组妊娠合并宫颈息肉孕妇妊娠结局的影响因素分别进行分析。本研究经本院伦理委员会批准（审批文号：2024218x），所有孕妇对诊治方案知情同意。

结果

①手术组孕妇术前阴道流血率、阴道流血者流血时长及宫颈息肉直径（最长径）分别为76.0%，7.00 d（0.25，30.00 d）、2.5 cm（1.9，3.0 cm），均高于、长于及大于未手术组的26.4%，0 d（0，0.50 d），1.0 cm（0.5，1.4 cm），并且差异均有统计学意义（χ²=19.17、P＜0.001，Z=-5.15、P＜0.001，Z=-4.58、P＜0.001）。②2组孕妇自然流产率、早产率、足月产率、剖宫产率、未足月胎膜早破率及新生儿出生体重比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。③手术组宫颈息肉与宫颈蜕膜息肉孕妇术后阴道流血率、自然流产率、早产率、足月产率及未足月胎膜早破率比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。④未手术组妊娠合并宫颈息肉孕妇阴道流血（OR=9.836，95% CI：1.948～49.659，P=0.006）是影响其足月妊娠的独立危险因素；未发现手术组妊娠合并宫颈息肉孕妇妊娠结局的独立影响因素。

结论

孕期宫颈息肉摘除术并不增加妊娠合并宫颈息肉孕妇流产和早产风险。对于有阴道流血症状者，孕期未接受宫颈息肉摘除，可能影响其足月妊娠。

目的

探讨中国儿童白血病协作组（CCLG）-急性髓细胞白血病（AML）-2015方案在初诊AML患儿中的疗效及其影响因素。

方法

选择2015年8月至2019年12月于四川大学华西第二医院儿童血液肿瘤科就诊的154 例初诊AML 患儿为研究对象，采用回顾性分析方法，对其接受CCLG-AML-2015方案的疗效及其影响因素进行分析。不同危险度患儿构成比的比较采用χ² 检验。采用Kaplan-Meier法绘制AML患儿的生存曲线，采用log-rank检验比较不同危险度患儿的总体生存（OS）、无事件生存（EFS）率。采用Cox比例风险回归模型对影响患者OS率的因素进行单因素及多因素分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，患儿监护人对诊治知情同意。

结果

①本组154例初诊AML 患儿，以男性（53.9%）、高危（55.2%）、AML-M2型（50.0%）、初诊时白细胞计数＜100×10⁹/L（83.8%）、染色体核型异常（68.8%）、融合基因呈阳性（59.1%）、伴基因突变（72.1%）为主要特征。②低、中、高危患儿首次诱导治疗完全缓解（CR）率、第2次诱导治疗CR 率、移植率比较，差异均有统计学意义（χ²=9.39、P=0.009， χ²=8.08、P=0.018， χ²=19.75、P＜0.001）。③154例患儿中，复发患儿为33例（21.4%），放弃治疗并失访患儿为25例（16.2%）。④中位随访（54.2±1.8）个月，本组患儿5年OS率和EFS率为分别为（67.5±4.1）%和（57.5±4.5）%。低、中危患儿的OS率、EFS率为（88.1±4.7）%和（73.8±4.8）%，显著高于高危患儿的（72.6±5.4）%和（56.8±5.0）%，并且差异有统计学意义（χ²=5.21、7.87，P=0.022、0.005）。⑤首次诱导治疗未达CR（HR=2.609，95% CI：1.450～4.695，P=0.001）和复发（HR=2.801，95% CI：1.546～5.076，P =0.001）是影响初诊AML 患儿OS 率的独立危险因素。

结论

CCLG-AML-2015方案在提高初诊AML患儿缓解率和生存率中具有显著疗效。危险度分层和首次诱导治疗反应是影响AML患儿生存率的重要因素。

子宫血管周上皮细胞瘤（PEComa）是一种罕见的间叶性肿瘤，具有独特的组织学、免疫组织化学和遗传学特征，临床表现无特异性，影像学特征不典型，术前诊断困难，而且容易被临床误诊为子宫肌瘤、子宫肉瘤或其他子宫肿瘤。文献报道的子宫PEComa患者例数较少，迄今对其尚无统一诊疗规范、共识可供参考，目前手术是其首选治疗方法，辅助治疗疗效迄今尚存在争议，使用雷帕霉素靶蛋白（m TOR）抑制剂对其进行靶向治疗，似乎取得较好临床疗效。笔者拟就PEComa起源、定义、流行病学特征及病因，以及子宫PEComa特点、分类标准、临床表现、影像学诊断和鉴别诊断与子宫PEComa治疗的最新研究现状进行阐述，旨在为该病的后续研究提供参考。

胎儿脊髓栓系综合征（TCS）是一种比较常见的先天性神经管畸形，可引起胎儿出生后不同程度神经系统和泌尿系统疾病症状。随着人们孕期保健意识的增强及产前影像学诊断技术的发展，由此使产前被诊断为TCS胎儿，或疑诊为TCS胎儿呈逐年增多趋势。目前关于胎儿TCS的孕期诊断及围产期管理的文献报道极其少见。孕期一旦被诊断为TCS胎儿，需要多学科团队（MDT）共同评估该病胎儿预后，做出细致产前临床咨询，针对胎儿TCS的不同病因，对TCS胎儿提供个体化围产期处理方案。笔者拟就胎儿TCS的病因、发病机制及分型与合并其他畸形情况，以及产前诊断、围产期处理、结局及预后等的最新研究现状进行阐述，旨在为TCS胎儿的相关临床咨询提供参考和建议。

目的

探讨儿童Mollaret脑膜炎（MM）的临床特征。

方法

选择2022年3月3日就诊于上海交通大学附属上海儿童医学中心的1例MM 患儿（患儿1）为研究对象。采用回顾性分析方法，对患儿1的病史、入院查体、相关检查结果及诊疗过程等临床资料进行分析。以“Mollaret脑膜炎” “儿童” “Mollaret meningitis” “child”为中、英文关键词，检索万方知识服务平台、中国知网、维普及Pub Med等国内外数据库中MM 患儿相关文献。本次文献检索时限设定为各数据库建库至2024年12月30日。本研究遵循的程序符合2013 年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。

结果

①患儿1：男性，12岁11个月，因“间断发热半年，头痛2⁺个月”于上海交通大学附属上海儿童医学中心住院治疗。本次入院后，先后采取头孢噻肟、美罗培南、万古霉素、阿昔洛韦抗感染，甘露醇、浓钠降颅压，甲泼尼龙抗炎、丙种球蛋白支持等综合治疗，患儿1病情多次好转，体温缓解期间无不适主诉，但是好转后又不明原因出现发热、头痛等反复发作3次。本次住院期间颅脑MRI检查结果显示，双侧额叶、颞叶、顶枕软脑膜强化，脑膜炎首先考虑；双侧侧脑室旁血管间隙增宽，枕大池稍大。通过腰椎穿刺采集脑脊液进行检查共计9次，其中3次发作期间脑脊液白细胞计数、压力、蛋白均偏高，其余脑脊液指标基本正常；4次脑脊液高通量测序（NGS）、1次脑膜组织NGS均未检出病原体，进行进一步血液学相关检查未发现自身免疫疾病或传染病。患儿1及其父亲全外显子基因测序结果均未见异常。结合患儿1检查结果及病情经过，临床诊断为MM，遂停用所有抗感染药物，仅口服小剂量泼尼松（15 mg/d×7 d，剂量降为10 mg/d×14 d，再降为5 mg/d持续口服）及麦考酚酯胶囊（500 mg/次×2次/d×60 d），出院前1个月患儿1体温平稳，无不适主诉，于2022年6月3日出院。出院后电话随访至2024年5月底，患儿1泼尼松及麦考酚酯胶囊减停1⁺年，无任何不适主诉。②文献复习结果：共计检索到12篇关于儿童MM 研究相关文献，涉及15例MM 患儿（患儿2～16），加上患儿1，共计16例。这16例患儿中，男性为5例，女性为11例；1例年龄不详，其余15例年龄为2岁6个月至18岁；16例患儿均有发热、头痛表现；1例为单纯疱疹病毒（HSV）-1病原体呈阳性，3例为脊柱囊肿所致，其余12例未见明确病因；16例患儿发作期脑脊液白细胞计数均增高，9例脑脊液白细胞计数明显升高，9例发作期脑脊液蛋白明显升高；仅6例在发作期脑脊液中查见Mollaret细胞；5例报道脑脊液压力，其中4例脑脊液压力明显升高；10例在确诊为MM 前被误诊为化脓/病毒性脑膜炎，而采用抗菌药物、抗病毒药物治疗；16例均有多次反复发作史；治疗主要为对因、对症治疗，经治疗后，除患儿2有癫痫发作外，其余15例患儿预后良好。

结论

儿童MM 在临床上罕见，易被误诊；临床上对于＞2次脑膜炎反复发作，发作期脑脊液白细胞计数、蛋白及压力异常，经治疗后短期内恢复者，应考虑MM 可能；在寻找与其可能相关的病因基础上，治疗以对症处理为主。

目的

探讨对肠造瘘术后新生儿实施肠液回输（MFR）的安全性。

方法

选择采用计算机检索Pub Med、Embase、Cochrane Library、Web of Science、中国知网、维普、万方数据知识服务平台和中华医学期刊全文数据库中关于肠造瘘术后新生儿采取MFR 治疗安全性的临床研究文献为研究对象。其检索时限设定为各数据库建立至2024年7月10日。本研究采用Review Manager 5.4软件对检索到关于新生儿肠造瘘术后实施MFR 安全性研究文献进行筛选、提取，分别采用Cochrane系统评价手册中的偏倚风险评估工具2、Cochrane队列研究纽卡斯尔-渥太华（NOS）量表，对新生儿肠造瘘术后实施MFR 安全性的随机对照试验（RCT）研究、队列研究，进行文献质量评价、Meta分析。本研究肠造瘘术后新生儿MFR 治疗安全性的评价指标，主要为肠造瘘术后新生儿相关并发症发生率。采用Egger's检验评价纳入文献的发表偏倚。

结果

按照本研究设定的文献检索策略，23 篇（1篇探索性RCT 研究、11篇队列研究，其余为未纳入对照组的研究）关于新生儿肠造瘘术后实施MFR安全性研究文献被纳入本研究，共计纳入肠造瘘术后新生儿为806例。这23篇文献的12篇文献中，研究组为接受MFR 治疗的肠造瘘术后新生儿（n=403），对照组为未接受MFR 治疗的肠造瘘术后新生儿（n=241），对其进行分析如下。①Meta分析：文献质量评价结果显示，11篇队列研究均为中、高质量研究；1篇RCT 研究为高偏倚风险（由于纳入文献数据量少，即使为高偏倚风险，亦未将其排除）。研究组与对照组患儿肠造瘘术后相关并发症发生率比较，差异无统计学意义（RR=0.71，95% CI：0.23～2.15，P=0.54）；研究组肠造瘘术后采取MFR 治疗与对照组未采取MFR 治疗早产儿（出生胎龄＜37周）、低出生体重儿（出生体重＜2.5 kg）肠造瘘术后相关并发症发生率分别比较，差异均无统计学意义（RR=0.72，95% CI：0.02～29.70，P=0.87；RR=0.11，95% CI：0.01～1.57，P=0.10）。采用Egger's检验评价文献发表偏倚结果显示，各研究间无明显发表偏倚（P=0.35）。②系统评价：23篇文献报道的肠造瘘术后相关并发症总发生率为8.8%（71/806），严重并发症中，1例发生需输血治疗的反复肠黏膜出血，4例发生远端肠管穿孔，2例因重症感染、多脏器衰竭而最终死亡，总体死亡率为0.2%（2/806）。

结论

对肠造瘘术后新生儿实施MFR 总体是安全的，但仍可发生严重并发症。本研究受纳入研究数量和质量的限制，上述结论尚待更多高质量研究予以验证。

目的

探讨1型神经纤维瘤病（NF1）合并肾病综合征（NS）患儿的临床特征及诊疗措施，并文献复习总结NF1和NS患儿的潜在关联发病机制。

方法

选择2021年2月，于华中科技大学附属湖北省妇幼保健院就诊的1例NF1合并NS患儿（患儿1）为研究对象。采用回顾性分析法，收集其临床资料、全外显子组测序（WES）及Sanger测序验证结果。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的指南，对其检出的变异致病性进行分析。以“1型神经纤维瘤病” “肾病综合征”“肾炎”及“neurofibromatosis type 1 nephritis” “neurofibromatosis type 1 nephrotic syndrome”为中、英文关键词，在万方数据服务平台、中国知网、Pub Med等中英文数据库中，对关于NF1合并NS患儿临床研究的相关文献进行检索。本次检索年限设定为2001年1月1日至2024年12月30日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。监护人对患儿诊治过程均知情同意，并签署临床研究知情同意书。

结果

①患儿1为男性，12岁，因“全身浮肿2 d”于2021年1月14日收入病例收集医院儿童肾病风湿免疫科治疗。对其入院查体见全身咖啡斑，双腋下多发小雀斑，右肾区见直径约为0.5 cm 瘤体2枚。实验室检查结果显示，大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症，入院对其诊断为NF1合并NS。入院后，对患儿1采取足量糖皮质激素诱导治疗措施，尿蛋白转阴后出院。患儿1出院后第7天，在无诱因情况下再次出现蛋白尿，再次入本院治疗。对其肾穿刺组织病理学检查结果提示为肾小球足细胞病变；全外显子组测序（WES）发现，NF1 基因17号染色体42号外显子6361-6362del TC缺失突变（NM_001042492），移码变异，符合ACMG 致病性标准。对其采取甲泼尼龙片联合他克莫司治疗措施尿蛋白转阴后，再次出院，②文献复习共纳入17例NF1合并NS患者，年龄为3～70岁，儿童期发病者为5例（29.4%），10例（58.8%）经基因检测确诊为NF1，合并肾损伤类型包括膜性肾病、局灶节段性肾小球硬化（FSGS）、Ig A 肾病等。

结论

NF1合并NS临床少见，根据基因检测结果对患者进行临床确诊至关重要。m TOR 信号通路异常可能介导足细胞损伤，导致蛋白尿，激素联合免疫抑制剂治疗或为NF1合并NS患儿的有效治疗方案。

在辅助生殖技术（ART）中，子宫内膜种植窗口期（WOI）和子宫内膜微生物组，对于胚胎成功植入及成功妊娠至关重要。WOI是指子宫内膜容受性（ER），允许胚胎植入继而妊娠的最佳时间。子宫内膜WOI受损和子宫内膜微生物失衡，均可降低ART 成功率，增加复发性植入失败（RIF）和不良妊娠结局风险。目前存在多种评估子宫内膜WOI和子宫内膜微生物检测（EMT）方法，但是在实际临床应用中，存在诸多限制和挑战。随着个体化胚胎移植（p ET）策略的提出，对精准把握子宫内膜WOI和EMT 的需求日益增加。笔者拟就子宫内膜WOI和内膜微生物组在p ET 中的最新研究现状进行阐述，旨在提升ART 成功率，为未来ART 研究方向提供理论基础和实践指导。

目的

探讨老年女性脊柱多发浆细胞瘤（MPS）患者的临床表现、诊断、治疗及预后。

方法

选择2024年7月于中国人民解放军陆军第七十二集团军医院确诊的1例老年女性MPS患者（患者1）为研究对象。采用回顾性分析法，对其病史、临床表现，入院后影像学检查、病理学检查结果，以及诊治经过进行分析。采用本研究设定的检索策略，对国内外数据库中MPS相关研究进行文献复习。本研究经过中国人民解放军陆军第七十二集团军医院医学伦理委员会的批准（伦理委员会批号：院〔2024〕6号）。

结果

患者1入院相关检查、入院诊断及治疗结果如下。①病史采集与骨科专科查体：女性，78岁，无明显诱因出现颈、背部伴左上肢疼痛3⁺个月；颈背部压痛明显，伸展、旋转活动稍受限，左侧颈、肩部至左手指感觉减退。②入院后实验室检查：红细胞计数（RBC）为3.12×10¹²/L，血红蛋白（Hb）为79 g/L，纤维蛋白原为1.81 g/L，均较正常值降低，球蛋白为50.6 g/L，较正常值增高。③入院后影像学检查：颈椎CT 表现为C5棘突与C7棘突、椎弓、横突等多个附件及C7部分椎体溶骨性骨质破坏，骨皮质局部边缘硬化，其内呈软组织密度影。颈椎MRI表现为C5棘突与C7棘突、椎弓、横突等多个附件及C7部分椎体可见片状均匀等T1、等T2信号，脂肪抑制序列高信号，弥散加权成像（DWI）呈稍高信号，表观弥散系数（ADC）呈低信号，增强检查可见肿块被均匀强化，边界清晰，脊髓明显受压。患者1入院诊断为MPS患者。④治疗与术中切除病变组织病理学及免疫组化结果：在全身麻醉下对患者1进行颈后路切开C7椎体肿块切除术+脊髓松解术+椎体内固定术，术中见C7椎体与棘突破坏，肿块囊性包裹，打开后见呈果冻样，质地软，肿块囊壁与硬膜黏连。术中切除病变组织病理学及免疫组化结果显示，CD138（+）、CD38（+）、Ki-67（+，阳性率约为30%），病理诊断为浆细胞瘤。术后患者1 颈部疼痛及左上肢麻痛明显改善，神经功能明显恢复。⑤文献检索结果：在国内外数据库中共计检索出2篇MPS相关研究文献，涉及MPS患者9例（患者2～10），加上本研究患者1，共计10例MPS患者。这10例MPS患者中，8例（患者2～9）由脊柱孤立性浆细胞瘤（SPS）进展为MPS，1 例（患者10）为双下肢瘫痪术后临床确诊为MPS。对其中2 例（患者1与10）采取单纯手术治疗，2例（患者2与7）采取手术联合放疗，1例（患者6）采取手术联合放、化疗，2例（患者5与8）采取化疗联合放疗，3例（患者3、4、9）采取单纯放疗；4例（患者1、2、7、8）预后良好；2例（患者3与9）进展为多发性骨髓瘤（MM）。随访结果显示，1例（患者3）随访结束时仍存活，1例（患者9）死亡；3例（患者5、6、8）进展为白血病后，2例（患者5与6）死亡，1例（患者8）随访结束时仍存活；1例（患者10）术后14 d出院后失访；1例（患者4）出院后失访。

结论

患者1为以下颈椎多个椎体附件受累为主的老年女性，结合实验室和影像学检查、术中切除病变组织病理学检查被确诊为MPS。国内外报道的MPS患者较少，对于该病患者治疗，以放、化疗为主，恰当的手术可及时改善患者神经系统功能，缓解相应疼痛症状。

目的

探讨儿童原发性干燥综合征（pSS）的临床诊治特点及早期肾损害情况。

方法

选择2017年1月至2023年1月在首都医科大学附属首都儿童医学中心风湿免疫科住院治疗的30例儿童pSS患儿为研究对象。回顾性分析其一般临床资料、实验室检查结果、肾损伤情况及治疗、转归、预后。本研究遵循的程序符合2013 年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》要求。

结果

①这30例pSS患儿中，男、女性患儿比例为1∶5，起病年龄及确诊年龄分别为（8.9±3.8）岁和（10.3±3.4）岁；系统受累主要临床症状为咽扁桃体反复肿大/反复腮腺炎（23/30，76.7%），血液系统受累（17/30，56.7%），局限性皮肤血管炎（12/30，40.0%），多形红斑（2/30，6.7%），弥漫性皮肤血管炎（1/30，3.3%）。②实验室检查结果显示，14例（14/30，46.7%）唇腺活组织检查示腺体萎缩，间质多灶性淋巴浸润，每灶淋巴细胞数＞50个；3例（10.0%）接受腮腺造影结果显示末梢导管斑点至小球状扩张，排空不全。③30例pSS患儿干燥综合征疾病活动指数（ESSDAI）评分为（14.7±7.8）分，干燥综合征疾病活动度（SSDA）为中至重度。30例患儿均未累及神经系统。其中，伴血清学结果变化为24例（80.0%），腺样体病变为23例（76.7%），血液系统病变为17例（56.7%），主要表现为血小板计数降低，伴不同程度皮肤病变为15例（50.0%）。④30例pSS患儿中，5例（16.7%）尿蛋白呈弱阳性至阳性（±～+），4例（13.3%）患儿24 h尿蛋白定量异常升高（153.7～787.8 mg/d）。pSS患儿早期肾损伤发生率较高（90.9%，20/22），其中早期肾小管损伤发生率最高（86.4%，19/22），但是程度较轻；早期肾小球损伤发生率为31.8%（7/22）。⑤对30例pSS患儿的治疗以口服激素、免疫抑制剂及硫酸羟氯喹片（HCQ）为主。对其中23例患儿的随访时间为17个月（7个月，38个月），随访结果显示21例患者临床症状稳定，炎性指标正常，激素规律减量过程中无病情反复。

结论

儿童pSS主要临床表现及受累系统为咽扁桃体反复肿大/反复腮腺炎，其次为血液系统受累。反复腮腺炎症状应作为儿童pSS的诊断标准之一。pSS患儿经积极治疗后，多数可于随访期间临床症状稳定。儿童pSS的早期肾损伤发生率较高，特别是肾小管损伤发生率较高，pSS患儿应积极完善肾穿刺活组织检查。

女性儿童（以下简称为“女童”）性早熟是儿科内分泌领域常见发育异常疾病，目前其发病率呈逐年上升趋势。女童性早熟分型包括中枢性性早熟（CPP）、外周性性早熟（PPP）及不完全性性早熟（IPP）。其中，CPP的病理发病机制主要与下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）提前激活有关，其诊断依赖于临床表现、血清基础性激素水平和促性腺激素释放激素（Gn RH）激发试验等方法。然而，由于GnRH 激发试验耗时、费用较高，并且对患儿依从性要求较高，寻找更便捷、无创的女童性早熟筛查替代手段成为本领域研究热点。血清基础性激素水平检测对女童性早熟筛查具有重要临床意义，尤其是对于HPGA 激活程度的评估，同时因其操作简单、成本低，可作为女童性早熟初筛指标，减少不必要的Gn RH 激发试验。近年盆腔超声在女童性早熟诊断中的应用受到广泛关注。作为一种无创、经济而且易于操作的影像学技术，盆腔超声通过测量子宫体积、子宫内膜厚度及卵巢体积等指标，为女童性早熟的早期筛查和分型提供重要影像学依据。笔者拟系统阐述血清基础性激素水平检测与盆腔超声在女童性早熟诊断中应用价值的最新研究进展，为儿科临床医师诊断女童性早熟提供参考。