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  • 1.
    产前他克莫司治疗对先天性膈疝大鼠病理模型肺血管重构的影响
    靳茜雅, 黄晓松, 谭诚, 蒋琴, 侯昉, 李瑶悦, 徐冰, 贾红慧, 刘文英
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2023, 19 (04): 428-436. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2023.04.008
    摘要 (50) HTML (4) PDF (3720 KB) (51)
    目的

    探讨产前对合并肺发育不良及肺动脉高压(PAH)的先天性膈疝(CDH)大鼠病理模型,采取他克莫司(FK506)治疗的抗血管重构作用及其作用机制。

    方法

    选取17只健康、成年的无特定病原体(SPF)级Sprague Dawley(SD)大鼠为研究对象,均为8周龄,雌、雄鼠分别为12、5只。采用除草醚构建CDH大鼠病理模型。12只雌鼠受孕后,通过随机数字表法,根据不同处理方式处理分为FK506组(n=3)、CDH组(n=3)、CDH+FK506组(n=3)和对照组(n=3)。观察4组胎鼠肺组织发育情况,采取血管弹性纤维染色(EVG),观察肺血管厚度;α-SMA和CD31免疫荧光双重染色,检测胎鼠新生血管生成;Western blotting法检测胎鼠肺组织中BMPR2、p-SAMD1、p-SMAD5蛋白的表达水平。本动物实验均经电子科技大学附属医院·四川省人民医院动物实验伦理委员会伦理审查通过[伦审(研)2022年第191号]。

    结果

    ①4组胎鼠的双肺重量和双肺重量/胎鼠体重总体比较,差异均有统计学意义(H=81.25、106.98,P均<0.001),而4组胎鼠体重总体比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②EVG染色结果显示,4组胎鼠肺动脉中膜厚度百分比(MT%)和肺泡面积百分比(S%)总体比较,差异均有统计学意义(F=13.26、P=0.006,F=37.48、P<0.001)。其中,CDH组胎鼠MT%,较对照组增厚(P=0.001);CDH+FK506组大鼠肺动脉MT%,则较CDH组降低(P=0.002)。③4组CDH胎鼠α-SMA和CD31阳性细胞增殖指数分别总体比较,差异均有统计学意义(F=33.76、9.18,P<0.05)。进一步进行4组间两两多重比较的结果显示,CDH组分别和CDH+FK506组、对照组组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。④FK506组、CDH+FK506组和对照组3组胎鼠BMPR2、p-SMAD1蛋白相对表达水平总体比较,差异均有统计学意义(F=11.45、10.94,P<0.05),而3组胎鼠p-SMAD5蛋白相对表达水平总体比较,差异无统计学意义(F=0.01、P>0.05)。其中,CDH组胎鼠BMPR2、p-SMAD1表达水平,较对照组降低(P=0.049、0.018),CDH+FK506组BMPR2、p-SMAD1表达水平,则较CDH组升高(P=0.010、0.023)。

    结论

    在除草醚诱导的CDH大鼠病理模型中,产前对其采取FK506干预,可以减轻CDH大鼠模型的肺血管重构,对缓解CDH大鼠的肺发育不良具有正面影响。

  • 2.
    儿童狼疮性肾炎相关肾小管间质损伤的研究现状
    娄丽丽, 刘瀚旻
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2023, 19 (04): 373-378. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2023.04.001
    摘要 (112) HTML (8) PDF (854 KB) (45)

    儿童系统性红斑狼疮(cSLE)临床表现多样,除部分患儿有发热、皮疹等典型表现外,因受累脏器不同,而使临床表现各异,其中肾脏是cSLE患儿最易受累器官,也是导致其死亡的主要原因之一。对cSLE的早期识别、评估疾病活动度、选择合适治疗方案,可有效保护该病患儿的肾功能,改善患儿预后是治疗关键。既往对狼疮性肾炎(LN)患儿多关注肾小球受累情况,而且以肾小球病理损害,作为LN临床分型依据,目前越来越多的研究提示,cSLE相关肾小管间质损伤(TIN),虽然无特异性临床表现,但是对LN患儿的治疗和改善患儿预后有显著影响。笔者拟就LN患儿的临床诊断及发病机制、cSLE TIN的临床意义及TIN的预测指标、LN患儿TIN的临床表现的最新研究现状进行阐述,旨在提高临床对LN患儿cSLE相关TIN的认识,进一步加强对儿童LN患儿的管理。

  • 3.
    新生儿脓毒症相关性凝血病的监测和治疗
    魏徐, 张鸽, 伍金林
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2023, 19 (04): 379-386. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2023.04.002
    摘要 (69) HTML (7) PDF (870 KB) (29)

    脓毒症相关性凝血病(SIC)是新生儿常见疾病,亦是导致新生儿死亡的重要原因。目前认为,SIC新生儿中,机体炎症和凝血功能紊乱具有密切关系,但是二者相互作用机制则迄今尚未阐明,对于预防脓毒症新生儿发生SIC的治疗方案,目前亦尚无统一标准。笔者拟就新生儿SIC的发病机制、血清监测指标和治疗的最新研究进展进行阐述,旨在为新生儿SIC的进一步临床与基础研究提供参考依据,改善SIC新生儿预后。

  • 4.
    非编码RNA在卵泡发育成熟中作用及其机制的研究现状
    周东杰, 蒋敏, 范海瑞, 高玲玲, 孔祥, 卢丹, 王丽萍
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2023, 19 (04): 387-393. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2023.04.003
    摘要 (80) HTML (2) PDF (866 KB) (28)

    进入21世纪,高通量测序技术的发展及针对非编码RNA (ncRNA)的分子生物学研究技术与方法的开发,进一步推动了ncRNA的发现。表观遗传学相关ncRNA,包括微小RNA (miRNA)、长链非编码RNA (lncRNA)及环状RNA (circRNA)等,但是这些ncRNA并不直接作为遗传信息载体,而是通过调控BMP15、GDF9基因等表达,参与颗粒细胞(GC)、卵母细胞生命活动。ncRNA对GC增殖、凋亡,卵母细胞发育成熟等,发挥着重要的调控作用,或许在多囊卵巢综合征(PCOS)相关疾病发病机制中,发挥着调控疾病进展作用。笔者拟就ncRNA对卵泡发育成熟的作用及其机制的最新研究进展进行阐述,旨在为POCS等相关生殖系统疾病的预防、早期诊断和治疗提供新思路。

  • 5.
    儿童哮喘易感基因及表观遗传学研究现状
    娄丽丽, 刘瀚旻
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2023, 19 (03): 249-255. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2023.03.001
    摘要 (164) HTML (16) PDF (6104 KB) (27)

    哮喘(asthma)是儿童中最常见的慢性呼吸系统疾病,以反复发作的咳嗽、气促、喘息等为特征,严重影响儿童的健康、日常生活及学习,给患儿家庭及社会带来沉重的疾病和经济负担。儿童哮喘是环境-免疫-遗传交互的多基因复杂性疾病,发病机制迄今尚未阐明,随着全基因组关联研究(GWAS)等检测手段的进步,实现了遗传学领域大进展,在哮喘易感基因、表观遗传学等方面更好地阐述发病机制,为儿童哮喘基因诊断、靶向治疗等提供一定指导意义。笔者拟就全球儿童哮喘发病率概述、哮喘患儿的分子表型、易感基因、相关表观遗传学修饰的最新研究进展进行阐述。

  • 6.
    子宫内膜癌患者淋巴管间隙浸润预测因素研究现状
    韩春颖, 王婷婷, 李艳艳, 朴金霞
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2023, 19 (04): 403-409. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2023.04.005
    摘要 (71) HTML (4) PDF (860 KB) (26)

    淋巴管间隙浸润(LVSI)状态,是影响子宫内膜癌(EC)患者的预后因素之一。目前对LVSI状态,主要依靠手术切除组织标本的组织病理学检测结果进行判断,尚具有一定局限性。关于LVSI状态预测EC患者预后的相关研究的分子水平检测,包括DNA及RNA与相关蛋白检测,这些均有助于预测EC患者的LVSI状态。根据EC患者临床数据开发的LVSI风险预测模型,如影像学数据及肿瘤标志物等相关预测模型,均可有助于临床判断LVSI状态,从而预测EC患者预后。笔者拟就目前关于EC患者LVSI状态的分子预测、免疫组织化学预测及LVSI状态风险预测模型的最新研究进展现状进行阐述,旨在为临床对EC患者的诊断及治疗方案制定提供参考。

  • 7.
    垂体瘤孕妇的诊治与围分娩期管理
    冉晨曦, 沈如飞, 廖明钰, 廖倩, 周玲, 张玉玲, 隆敏
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2023, 19 (04): 487-491. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2023.04.015
    摘要 (60) HTML (3) PDF (843 KB) (26)

    女性孕期激素水平会发生显著变化,垂体正常组织和垂体瘤组织均易受激素水平改变的影响。对于垂体瘤女性患者,孕期垂体激素水平变化,除了增加肿瘤生长风险外,还会影响孕妇和胎儿健康;对垂体瘤孕妇采取不同的治疗或干预手段,均可影响其整个孕期的自然进程。由于妊娠状态的特殊性,使得孕期对垂体瘤的诊断颇具挑战性,由垂体激素水平(催乳素、生长激素、皮质醇等)异常继发的不良妊娠结局亦可能增加。因此,孕期垂体瘤的诊治及随访十分重要。本文重点分析各型垂体瘤患者的孕期特点和注意事项,旨在为这类患者孕期个体化管理提供指导。

  • 8.
    新生儿结节性硬化症相关性癫痫1例并文献复习
    杨莹, 刘艳, 王央丹
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2023, 19 (04): 464-472. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2023.04.012
    摘要 (62) HTML (11) PDF (1880 KB) (24)
    目的

    探讨新生儿结节性硬化症相关性癫痫(TRE)的临床表现、遗传学特点、治疗及转归。

    方法

    选择2021年8月华中科技大学同济医院收治的1例新生儿期频繁癫痫发作的结节性硬化症(TSC)新生儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析其家族史,临床表现,实验室检查与头颅影像学检查结果、分子生物学资料,诊治经过及转归。对国内外新生儿TRE相关研究文献进行复习,总结新生儿TRE临床特点。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。监护人对患儿1的诊治知情同意。

    结果

    ①患儿1为男性,28 d龄,于生后10 d出现抽搐,抽搐持续超过0.5个月后就诊入院。患儿1头颅CT及MRI结果显示,双侧额顶叶皮质下及双侧侧脑室室管膜下多发结节;脑电图监测见局灶性癫痫发作;全外显子组测序结果显示,TSC2基因c.3884-1G>A杂合剪接突变,为疑似致病性突变,来源于其母亲。接受>3种抗癫痫药物(ASM)治疗后,患儿1病情好转,但是癫痫仍然反复发作,发育稍落后于正常同龄儿;于4个月25 d龄时,接受癫痫手术治疗。目前对患儿1随访至11个月龄,未再癫痫发作,发育正常。②文献复习结果:检索到涉及新生儿TRE相关研究文献为18篇,纳入研究的TRE患儿为40例,加上患儿1共计41个家系的41例TRE患儿被纳入本研究。其中,39例患儿的中位发病年龄为生后5 d龄,59.0%首次癫痫发作于生后第1周。这41例患儿中,68.3%首次癫痫发作类型为局灶型发作,66.7%为难治性癫痫;18例(43.9%)接受基因检测中,TSC1基因突变占比16.7%、TSC2基因突变占比72.2%;35例接受随访患儿中,57.1%出现智力发育落后于同性别、同龄儿童。

    结论

    多数新生儿TRE呈现早发、局灶及难治性特点,对其并发的药物难治性癫痫,可考虑手术治疗。对该病患儿应长期随访,关注有无神经功能损害。

  • 9.
    以腹痛为首发症状的轻型Gitelman综合征患儿1例及文献复习
    阚路兰, 田茂强, 唐一蜜
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2023, 19 (04): 473-479. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2023.04.013
    摘要 (68) HTML (14) PDF (1251 KB) (22)
    目的

    探讨1例以腹痛为首发症状的轻型Gitelman综合征(GS)患儿临床特征及诊疗结果,并进行相关文献复习,为临床诊治该病患儿提供参考。

    方法

    选择2021年8月25日于务川县人民医院就诊而被确诊的1例轻型GS患儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析本例患儿1的临床病例资料,包括病史、临床表现、实验室检查与基因检测结果、治疗及随访等。分别以"Gitelman综合征""吉特曼综合征""儿童"及"Gitelman syndrome""child""SLC12A3"为中、英文关键词,在中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中检索明确诊断为SLC12A3基因突变的0~18岁GS患儿。文献检索年限设定为2018年1月至2022年12月。总结该病患儿首发临床表现。本研究遵循的程序符合务川县人民医院伦理委员会的规定,并通过该伦理委员会审查及批准[审批文号:2022年人医伦审第(02)号]。

    结果

    ①患儿1为女性,11岁8个月龄,因"反复腹痛、低血钾(K+)7+年",于病例收集医院就诊。患儿1于4岁起病,以腹痛为主要临床表现,伴或不伴腹泻,无腹胀,偶有轻度乏力表现,无手足抽搐与麻木及多汗、多饮、多尿、遗尿等表现,长期低血K+。入院体格检查提示,腹软,全腹无包块,剑突下与脐周稍压痛,无反跳痛与肌紧张。入院相关辅助检查结果提示,血K+浓度为3.13 mmol/L(偏低),血Mg2+、Ca2+、Na+、Cl浓度均正常,肾脏超声未见异常。患儿病情反复,低血K+病因不明确,经反复补K+治疗效果差,考虑遗传性疾病可能。基因检测结果显示,患儿1 SLC12A3基因c.1000C>T(p.Arg334Trp)与c.1034C>T(p.Ser345Phe)复合杂合突变,分别遗传自父亲与母亲。根据患儿1临床表现与基因检测结果,确诊为GS患儿。采取口服氯化钾(KCl)、螺内酯与依那普利治疗后,随访至2022年5月,患儿1消化道症状消失,血K+浓度正常。②文献复习结果:根据本研究设定的文献检索策略,检索到国内外关于GS患儿研究文献为26篇,涉及58例GS患儿,6例起病时主要临床表现为消化道不适症状,2例因其他疾病入院后经基因检测诊断为GS患儿,其余48例为低血K+、矮身材、感染、乏力、肌肉疼痛、抽搐与甲状腺功能亢进等首发临床表现被确诊为GS。

    结论

    迄今以消化系统不适症状为主,血K+浓度稍偏低GS患儿的文献报道较少,由于其临床表现不典型,易被临床漏诊或误诊,基因检测为确诊GS患儿的金标准。对该病患儿早诊断、早治疗,可提高其生活质量。

  • 10.
    上皮性卵巢癌"二元论模型"的分子生物学研究现状
    陈荟竹, 郭应坤, 汪昕蓉, 宁刚, 陈锡建
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2023, 19 (04): 394-402. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2023.04.004
    摘要 (51) HTML (0) PDF (885 KB) (22)

    上皮性卵巢癌(EOC)是导致患者死亡率最高的妇科肿瘤。EOC具有多种病理学类型,根据发病机制及"二元论模型(dualistic model)"可将其分为Ⅰ、Ⅱ型EOC。由于Ⅰ、Ⅱ型EOC具有不同发病机制、前驱病变及基因遗传学改变等,因此在肿瘤化疗敏感度和患者预后方面,均具有完全不同的临床结局。"二元论模型"对EOC患者可进行精准分型,并且可进一步探究其相关信号通路,而这些均有助于临床医师对EOC的预防、诊疗等采取更有效的方案,从而明显改善EOC患者的生存质量。笔者拟针对EOC"二元论模型"的提出、临床特点、分子遗传学特征,以及以"二元论模型"对EOC患者的早期诊断、预防及治疗策略等的最新研究现状进行阐述。

  • 11.
    胸腔生物电阻抗法无创血流动力学监测对新生儿脓毒症患儿心功能障碍的预测价值
    张慧平, 王金会, 李思袖, 杨雪峰, 唐小晶, 张海波, 朱巧棉, 梁若冰, 孙欢, 简茹, 刘建萍
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2022, 18 (02): 220-227. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2022.02.014
    摘要 (88) HTML (1) PDF (8491 KB) (21)
    目的

    探讨胸腔生物电阻抗法无创血流动力学监测(NHM-BIA)预测新生儿脓毒症(NS)患儿心功能障碍(CD)的价值。

    方法

    选择2017年1月至2020年11月,西安交通大学附属儿童医院新生儿重症监护病房(NICU)收治的152例NS患儿为研究对象。采用回顾性研究方法,根据NS患儿是否并发CD,将其分为研究组(n=53,并发CD)与对照组(n=99,未并发CD)。对2组患儿性别、出生胎龄、出生体重、危重新生儿比例,血清N-末端脑利钠肽前体(NT-proBNP)、高敏肌钙蛋白(hs-cTn),肌酸激酶同工酶MB(CK-MB),心房、室内径及射血分数,以及心率、每搏输出量指数(SI)、心排血量(CO)、心指数、每搏输出量变异度(SVV)、校正流动时间(FTC)、外周血管阻力(SVR)、外周血管阻力指数(SVRI)、心肌收缩指数(ICON)、收缩时间比(STR)等NHM-BIA指标采用成组t检验、Mann-Whitney U检验与χ2检验进行统计学比较。对NS患儿并发CD的影响因素进行多因素非条件logistic回归分析。绘制NHM-BIA不同指标预测NS患儿并发CD的受试者工作特征(ROC)曲线,并计算曲线下面积(AUC)。根据约登指数最大原则,确定这些指标预测NS患儿并发CD的最佳临界值。本研究遵循的程序符合本院伦理委员会规定,通过本院伦理委员会审查,并获得批准(审批文号:20210034)。2组NS患儿性别构成比、出生胎龄、出生体重等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。

    结果

    ①研究组患儿危重新生儿比例及血清NT-proBNP、hs-cTn水平,均显著高于对照组,并且差异均有统计学意义(P<0.05)。②研究组NS患儿心率、SVV、SVR、SVRI、STR,均显著高于对照组,而SI、心指数、FTC、ICON,均显著低于对照组,并且差异均有统计学意义(P<0.05)。③多因素非条件logistic回归分析结果显示,血清NT-proBNP、hs-cTn水平高,是NS患儿并发CD的独立危险因素(OR=1.001、1.095,95%CI:1.000~1.001、1.047~1.146,P均<0.001),而心指数高是NS患儿并发CD的独立保护因素(OR=0.075,95%CI:0.022~0.253,P<0.001)。④血清NT-proBNP、hs-cTn水平与心指数及3项指标联合预测NS患儿并发CD的AUC分别为0.814(95%CI:0.734~0.894,P<0.001),0.858(95%CI:0.784~0.931,P<0.001),0.925(95%CI:0.784~0.931,P<0.001),0.975(95%CI:0.942~1.000,P<0.001)。根据约登指数最大原则,血清NT-proBNP、hs-cTn水平与心指数预测NS患儿并发CD的最佳临界值依次为13 355 ng/L、74 ng/L、2.74 L/(min·m2),此时血清NT-proBNP、hs-cTn水平与心指数及3项指标联合预测NS患儿并发CD的敏感度分别为77.4%、58.5%、84.9%、81.1%,特异度分别为73.6%、95.4%、93.1%、96.6%。

    结论

    NHM-BIA可有效监测NS合并CD患儿的血流动力学改变。心指数联合血清NT-proBNP、hs-cTn对NS患儿并发CD有较高预测价值。

  • 12.
    早产儿疫苗预防接种及时性
    周美岑, 王华, 母得志
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2023, 19 (03): 261-266. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2023.03.003
    摘要 (84) HTML (5) PDF (5546 KB) (19)

    早产儿一直是全球公共卫生关注的重点人群,对其进行疫苗预防接种具有重要意义。国内外早产儿均存在疫苗接种不及时的问题,早产儿自身条件、医务系统、家庭及产妇与社会因素,均可对早产儿按时进行疫苗预防接种产生影响。笔者拟就早产儿疫苗预防接种及时性、影响因素及解决策略的最新研究现状进行阐述,旨在提高早产儿疫苗预防接种的及时性。

  • 13.
    A20单倍剂量不足合并系统性红斑狼疮1例并文献复习
    李志娟, 包瑛, 黄惠梅, 杨楠, 张敏, 王莹, 骞佩, 牛云鹤
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2023, 19 (03): 315-322. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2023.03.011
    摘要 (93) HTML (8) PDF (6481 KB) (18)
    目的

    总结1例A20单倍剂量不足(HA20)合并系统性红斑狼疮(SLE)患儿的临床特点。

    方法

    选择2019年6月于西安市儿童医院治疗的1例HA20合并SLE患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析法,对患儿1的临床病例资料进行分析,并检索国内外数据库中关于HA20合并SLE患者的研究文献,总结该病患者的临床特点。本研究遵循的程序经西安市儿童医院伦理委员会批准(审批文号:20230048)。监护人对患儿1的诊治知情同意。

    结果

    ①患儿1为女性,5岁6个月龄,以脓疱疮、发热、关节痛为主要表现,伴口腔溃疡,肝、脾、淋巴结大及身材矮小。其既往有肝、脾大及血小板减少症状。患儿1实验室检查结果显示,蛋白尿、自身免疫性溶血性贫血、血清补体成分(C)3降低,抗核抗体(1∶1 000)、抗Sm抗体均呈阳性;肾脏穿刺组织病理检查结果为轻度系膜增生型狼疮性肾炎Ⅱ型(LN-Ⅱ);基因检测结果显示TNFAIP3基因c.547(exon4)C>T杂合变异,为致病性变异,来源于其父亲。对患儿1相继采取激素、环孢素、环磷酰胺、吗替麦考酚酯治疗,期间在激素减量后再次出现皮疹、血清C3下降及尿蛋白量增加,截至发稿患儿1无皮疹等表现,血清C3轻度降低,尿蛋白呈阴性。患儿1最终被诊断为HA20、SLE及LN-Ⅱ。②文献复习结果:文献检索到关于HA20合并SLE患者(患者2~15)研究文献,对这14例该病患者,加上患儿1,共计15例的分析结果显示:男性患者为2例、女性为13例,发病年龄为2个月至29岁;合并肾脏损害者为12例,仅2例合并生殖器溃疡。这15例的治疗方案为,12例采取激素治疗,10例联合生物制剂治疗。经治疗后,多数患者症状可控制,但是部分患儿病情反复。

    结论

    HA20合并SLE患者的临床发病率低,临床表现不典型。对于发病年龄早、治疗效果差的SLE患儿,建议进行基因检测,这有利于该病患者的早期诊断及治疗。

  • 14.
    染色体微阵列分析技术在股骨长度偏短胎儿遗传学诊断中的应用
    刘磊, 王优, 黄锐斌, 张丽娜, 宋一丹, 雷婷缨
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2023, 19 (04): 437-445. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2023.04.009
    摘要 (53) HTML (3) PDF (912 KB) (17)
    目的

    探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在全基因组水平探讨股骨长度(FL)偏短胎儿的遗传学病因。

    方法

    选取2019年1月至2020年12月于广州市妇女儿童医疗中心经产前胎儿超声检查提示胎儿FL偏短,并接受侵入性产前诊断的73例孕妇及其胎儿为研究对象。根据是否合并其他明显结构异常,将其分为孤立组(n=56,单纯FL或四肢长骨短于同胎龄儿,较正常值<-2 s,伴或不伴超声软指标阳性者)和复杂组[n=17,合并骨骼系统其他畸形和(或)其他系统结构畸形者]。对这73例胎儿进行染色体核型分析和CMA检测,并应用染色体分析套件(ChAS)及相关的生物信息学方法对结果进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该伦理委员会批准(审批文号:穗妇儿科伦通字〔2019〕第11600号)。所有孕妇在接受侵入性产前诊断前及接受遗传咨询时,均签署知情同意书,并告知产前诊断风险、检测优势及局限性。

    结果

    ①孤立组56例胎儿中,6例合并超声软指标异常;复杂组17例胎儿中,6例合并神经系统畸形,6例合并心血管畸形,6例合并其他骨骼系统畸形。②这73例胎儿CMA检测结果中,10例含有致病性/可能致病性染色体拷贝数变异(CNV),总致病性检出率为13.7%(10/73),临床意义不明变体(VUS) CNV检出率为2.7%(2/73),其中非致病CNV检出率为83.6%(61/73)。③44例同时接受染色体核型分析和CMA检测的FL偏短胎儿中,孤立组为34例,复杂组为10例。复杂组中,染色体核型异常率(10.0%)和CMA技术检出异常率(30.0%)比较,差异无统计学意义(χ2=2.08,P=0.149),④这73例胎儿均未检出含有已知FGFR3基因的致病性位点突变。其中63例CMA技术检出结果呈阴性胎儿中,7例因产前超声检测高度怀疑为长骨发育不良(四肢长骨较同胎龄儿正常值<-3 s),进一步进行全外显子组测序(WES)检测结果显示,1例胎儿检测到COL1A1基因突变(c.2519C>T; p.P840L),判断为VUS者。⑤随访结果显示,31例(42.5%)胎儿足月分娩,15例(48.4%)活产儿在婴儿期出现生长速率为同龄儿正常值的第10百分位数,其他发育评估指标未见明显异常。

    结论

    CMA技术在产前诊断FL偏短胎儿具有一定应用价值,并且检出率较染色体核型分析更高。建议临床将CMA作为一线检测技术,应用于产前超声检查提示FL偏短胎儿中,尤其是应用于合并其他结构异常者中。

  • 15.
    超声弹性成像评价胎儿生长受限的研究现状
    魏宇婷, 罗红
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2023, 19 (03): 256-260. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2023.03.002
    摘要 (91) HTML (2) PDF (4332 KB) (16)

    胎儿生长受限(FGR)是常见妊娠并发症,是指胎儿估测体重低于正常同胎龄胎儿体重的第10百分位数,子宫-胎盘灌注不良和胎儿营养不良是FGR的常见发病机制,准确识别FGR合并异常胎盘功能对改善胎儿预后有重要意义。超声弹性成像(USE)能获得胎盘硬度信息,可作为二维超声和多普勒超声测量的补充成像评价FGR,目前研究证实胎盘硬度与胎儿出生体重具有一定相关性。USE具有无创、迅速、重复性好等特点,有望成为评价FGR及胎儿预后的新方法。笔者拟对USE的技术基本原理及其评价FGR的最新研究进展进行阐述。

  • 16.
    高脂诱导孕鼠血清及胎盘组织脂肪酸结合蛋白-4及相关脂蛋白水平变化及其意义
    匡德凤, 李志国, 华绍芳, 薛凤霞
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2023, 19 (03): 338-344. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2023.03.014
    摘要 (63) HTML (0) PDF (5817 KB) (16)
    目的

    探讨孕期脂代谢异常疾病高脂血症(HLP)的发病机制及可能的关键因子。

    方法

    选择50只Wistar雌性大鼠和16 Wistar雄性大鼠进行适应性饲养7 d后,按照雌、雄比例为1∶1,于傍晚进行合笼,获取优先受孕成功的孕鼠40只为研究对象。采用随机数字表法,将其平均分为2组进行不同方式饲养,高脂组(n=20,采用高脂饲料喂养)和对照组(n=20,采用普通饲料喂养)。采用全自动生化仪检测2组孕鼠胎盘组织血清脂肪酸结合蛋白(FABP)-4及血脂指标,包括总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、极低密度脂蛋白(VLDL)、动脉硬化指数T。测量2组孕鼠胎盘面积及称量胎盘重量,采用苏木精-伊红(HE)染色观察胎盘脂质沉积、滋养细胞浸润、螺旋动脉改变情况;实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)检测胎盘组织FABP-4与脂滴相关蛋白(perilipin)A、B、C、D mRNA相对表达水平。实验过程对动物的处置符合动物伦理学要求。

    结果

    ①高脂组孕鼠的胎盘面积及胎盘重量均大于、高于对照组,2组分别比较,差异有统计学意义(t=-4.44、-1.93,P=0.043、0.018)。②高脂组孕鼠血清FABP-4、TC、TG水平均高于对照组,而HDL水平则低于对照组,组间比较,差异亦有统计学意义(t=-11.06、-17.81、-15.28、2.48,P=0.024、0.010、0.010、0.002)。③2组孕鼠血清FABP-4水平与血清TC、TG水平呈正相关关系(r=0.827、0.818,P<0.001),与HDL水平呈负相关关系(r=-0.426,P=0.006)。④胎盘组织HE染色结果示:对照组胎盘组织未见明显脂肪细胞浸润,血管结构完整,无炎症细胞入侵;高脂组孕鼠胎盘组织中细胞质及小动脉周围存在明显空泡状脂肪细胞浸润、血管内膜纤维性增厚、管腔狭窄及管壁纤维素样坏死,并可见脂质细胞和炎性细胞浸润。⑤RT-PCR结果显示,高脂组孕鼠胎盘组织中FABP-4与perilipin A、B、C mRNA相对表达水平,均较对照组显著降低,组间比较,差异均有统计学意义(t=10.72、18.68、9.21、55.39,P=0.009,0.001、0.001、<0.001)。

    结论

    Wistar大鼠高脂饮食摄入,会下调胎盘组织相关脂蛋白表达,导致胎盘脂肪酸转运异常,进而出现胎盘脂质沉积、螺旋动脉改变,并引发炎症反应,导致胎盘功能或结构异常,最终导致母儿不良妊娠结局。FABP-4作为特殊的脂肪因子参与胎盘滋养细胞脂质代谢,可能作为评估胎盘功能的新手段。

  • 17.
    胎儿先天性肺动脉瓣缺如综合征的超声特征及预后分析
    薛超, 张烨, 赵映, 韩建成, 谷孝艳, 孙琳, 刘晓伟, 宋伟, 何怡华
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2023, 19 (04): 410-418. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2023.04.006
    摘要 (60) HTML (3) PDF (1465 KB) (16)
    目的

    探讨胎儿肺动脉瓣缺如综合征(APVS)的超声特征、合并畸形特点及预后。

    方法

    选择2010年11月至2020年12月于北京安贞医院母胎医学中心诊断为APVS的26例胎儿(胎儿1~26)为研究对象,纳入APVS组;选取同期于同一家医院产科建卡,并定期产前检查的78例与APVS组胎儿胎龄匹配的健康胎儿作为对照,纳入对照组。收集2组胎儿诊断时胎龄、心胸比、心轴与是否合并心内、外畸形及心力衰竭,室间隔缺损(VSD)大小,主动脉骑跨率,肺面积,主动脉瓣环径,肺动脉瓣环径、肺动脉主干及分支直径,左心房、左心室、右心房、右心室内径,主动脉瓣流速及肺动脉瓣流速,以及4例胎儿的拷贝数变异测序(CNV-seq)结果。采用多因素非条件logistics回归分析,对识别胎儿APVS诊断的影响因素进行分析。本研究遵循的程序符合北京安贞医院伦理委员会制定的标准,并获得该伦理委员会批准(批准文号:2023135X)。所有胎儿孕母均签署知情同意书,终止妊娠者签署胎儿大体解剖及遗传学检测同意书。

    结果

    ①本研究APVS组26例胎儿中,法洛四联症(TOF)型APVS胎儿为17例(17/26,65.4%),孤立型为4例(4/26,15.4%),合并复杂心脏畸形胎儿为5例(5/26,19.2%)。②本研究APVS组26例胎儿超声心动图表现为肺动脉瓣环狭窄,肺动脉瓣叶缺如或发育不良,肺动脉主干及左右分支瘤样扩张。彩色多普勒血流显像(CDFI)结果显示,这26例胎儿肺动脉瓣重度反流,脉冲频谱多普勒(PW)测量结果显示,其中23例胎儿肺动脉血流速度为增快。③本研究APVS组26例胎儿中,胎死腹中为1例,引产终止妊娠为18例,7例失访,妊娠结局不详。这19例不良妊娠结局胎儿中,12例经尸检,其肺动脉瓣缺如等心脏结构畸形被证实,其中1例胎儿超声心动图将肺动脉瓣缺如综合征,误诊为肺动脉瓣狭窄。④2组胎儿心轴、心胸比、右心室内径、主动脉瓣环径、肺动脉瓣环径、左肺动脉内径、右肺动脉内径、主动脉瓣流速、肺动脉瓣流速比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。⑤对APVS胎儿相关临床资料的多因素非条件logistics回归分析结果显示,胎龄(OR=0.538,95%CI:0.295~0.984,P=0.044),右心室内径(OR=2.772,95%CI:1.024~7.511,P=0.045),心轴(OR=1.331,95%CI:1.101~1.608,P=0.003)及心胸比(OR=2.084,95%CI:1.082~4.017,P=0.028)为识别胎儿APVS的影响因素。

    结论

    肺动脉瓣叶缺如,或者发育不良瓣叶残瘠,肺动脉瓣环狭窄、肺动脉主干或分支瘤样扩张为APVS胎儿的典型超声特征,结合胎儿心轴、右心室内径、心胸比,可提高临床对APVS胎儿的产前超声诊断率。APVS可影响胎儿左侧肺发育,产前超声明确诊断胎儿APVS,可为产前咨询及生后治疗方案的制定提供重要依据。

  • 18.
    毛细血管渗漏综合征
    封志纯
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2012, 08 (02): 116-120. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2012.02.002
  • 19.
    雾化吸入布地奈德混悬液联合气管导管涂抹达克罗宁胶浆对改善妇科腹腔镜手术气管插管全身麻醉患者咽喉部不适作用
    黄来明, 张旭东
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2023, 19 (04): 480-486. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2023.04.014
    摘要 (45) HTML (2) PDF (860 KB) (15)
    目的

    探讨布地奈德混悬液雾化吸入联合气管导管涂抹达克罗宁胶浆,在妇科腹腔镜手术气管插管全身麻醉患者中减少咽喉部不适的作用。

    方法

    选择2021年1月至2023年1月,于鹿寨县人民医院接受妇科腹腔镜手术时,采用气管插管全身麻醉的200例患者为研究对象。采用随机数字表法,将其随机分为观察组(n=100,采用布地奈德混悬液雾化吸入联合气管导管涂抹达克罗宁胶浆)和对照组(n=100,采用气管导管涂抹达克罗宁胶浆)。采用前瞻性研究方法,观察2组接受妇科腹腔镜手术气管插管全身麻醉患者手术时间、气管导管带管时间及拔管后咽喉部不适症状发生情况等指标。分别于拔管即刻(T0)及拔管后1、6、24、48、72 h(T1、T6、T24、T48、T72),采用疼痛视觉模拟评分(VAS)对2组患者咽喉痛、咽喉部异物感和声嘶3种咽喉症状进行评分;采用世界卫生组织(WHO)咽喉部黏膜反应评分,评估2组患者咽、喉黏膜反应。采用双因素重复测量方差分析,对2组患者6个时间点(T0、T1、T6、T24、T48、T72)咽、喉黏膜反应评分进行比较;采用Mann-Whitney U检验,对2组患者6个时间点的3种咽喉症状VAS评分,分别进行组内及组间比较。本研究经鹿寨县人民医院伦理委员会批准(审批文号:202012KD002)。患者及家属对治疗均知情同意,并签署知情同意书。

    结果

    ①2组接受妇科腹腔镜手术患者T0时,咽喉痛及声嘶VAS评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);观察组患者T0时,咽喉部异物感VAS评分低于对照组,并且差异有统计学意义(P<0.05)。②观察组患者T1、T6、T24、T48、T72时,咽喉痛、咽喉部异物感和声嘶3种咽喉症状VAS评分,均分别低于对照组,并且差异均有统计学意义(P<0.05)。③观察组患者T0、T1、T6、T24、T48、T72时,3种咽喉症状VAS评分分别进行组内比较,差异均有统计学意义(P<0.001);对照组亦然。④2组患者T0、T1、T6、T24、T48、T72时,咽、喉黏膜反应评分的组间主效应、组间与时间交互效应、时间主效应比较,差异均有统计学意义(F组间=626.46,P<0.001;F组间×时间=12.02,P<0.001;F时间=436.81,P<0.001)。⑤观察组患者咽喉部不适症状发生率(22.0%),显著低于对照组(39.0%),并且差异有统计学意义(χ2=6.82,P=0.009)。

    结论

    布地奈德混悬液雾化吸入联合气管导管涂抹达克罗宁胶浆,能减少接受气管插管全身麻醉的妇科腹腔镜手术患者咽喉部不适症状。

  • 20.
    肺炎支原体肺炎儿童的诊治研究现状
    沈娟, 陈宇, 沈玉凤, 张佩
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2023, 19 (03): 273-277. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2023.03.005
    摘要 (113) HTML (8) PDF (4165 KB) (13)

    肺炎支原体(MP)是导致儿童发生肺炎支原体肺炎(MPP)的常见病原体之一。对该病患儿的临床诊断需结合其临床表现、影像学特征和实验室检查结果进行综合判断。随着儿童重症MPP(SMPP)与耐大环内酯类药物MPP发生率逐年升高,此类患儿临床症状重,多合并全身症状及脏器损伤,导致治疗难度加大。笔者拟就MPP的流行病学特征、临床表现、影像学与实验室检查特征及治疗的最新研究进展进行阐述。

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