探讨CO₂激光治疗宫颈上皮内瘤变(CIN)和阴道上皮内瘤变(VaIN)的临床疗效。

选取2016年1～12月，在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院进行CO₂激光治疗的607例CIN和(或)VaIN患者为研究对象。其中，单纯CIN为451例(74.3%)，单纯VaIN为104例(17.1%)，CIN合并VaIN为52例(8.6%)。采用成组t检验，对不同类型患者年龄等进行统计学比较。采用χ²检验，对不同类型患者宫颈环形电切术(LEEP)史发生率及CO₂激光治疗部位、CO₂激光治疗次数构成比等，进行统计学比较。采用非条件多因素logistic回归分析，对患者接受CO₂激光治疗后，人乳头瘤病毒(HPV)转阴及病理级别降低影响因素进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。

①本组607例患者中，CO₂激光治疗总有效率为95.4%(579/607)，疾病复发率为4.6%(28/607)。其中，单纯CIN、单纯VaIN、CIN合并VaIN患者的CO₂激光治疗有效率，分别为95.3%(430/451)、98.1%(102/104)与90.4%(47/52)。②本组607例患者接受CO₂激光治疗后，HPV转阴率为74.1%(450/607)。其中，单纯CIN、单纯VaIN、CIN合并VaIN患者的HPV转阴率分别为80.0%(361/451)、54.8%(57/104)与61.5%(32/52)。③多因素非条件logistic回归分析结果显示，LEEP史(OR＝0.500，95%CI：0.273～0.915，P＝0.025)为CIN和(或)VaIN患者接受CO₂激光治疗后2年，HPV转阴的独立影响因素。④本组607例患者接受CO₂激光治疗后，病理级别降低率为93.7%(569/607)。其中，单纯CIN、单纯VaIN、CIN合并VaIN患者的病理级别降低率，分别为93.6%(422/451)、98.1%(102/104)与86.5%(45/52)。多因素非条件logistic回归分析结果显示，CO₂激光治疗部位为宫颈＋阴道(OR＝11.727，95%CI：1.337～102.859，P＝0.026)是CIN和(或)VaIN患者接受CO₂激光治疗后2年，病理级别降低的独立影响因素。

CO₂激光治疗CIN和(或)VaIN有效。CIN和(或)VaIN患者接受CO₂激光治疗后，HPV转阴、病理级别降低受不同因素影响。

探讨阿托西班（atosiban）与利托君（ritodrine）治疗早产的临床疗效及安全性。

根据系统评价原则，计算机全面检索相关文献数据库，收集国内外有关阿托西班和利托君治疗早产的随机对照试验（RCT），对符合本研究纳入标准的临床研究采用RevMan 5.1软件进行Meta分析。

通过文献检索，共计4篇RCT文献符合本研究纳入标准，共计纳入420例患者。①3篇英文文献的方法学质量高，研究对象一致，均为早产患者，进行Meta分析的结果显示，阿托西班组与利托君组在治疗早产的有效率、延长分娩时间、增加新生儿出生体质量、降低新生儿窒息率及围生儿死亡率等方面比较，差异无统计学意义（P>0.05）；但孕妇心动过速发生率与因母体不良反应中断治疗率，阿托西班组较利托君组显著降低，且差异均有统计学意义[RR＝0.02, 95%CI（0.01~ 0.08），P<0.01；RR＝0.03, 95%CI （0.01~ 0.15），P<0.01]。②1篇中文文献的方法学质量较差，且研究对象为先兆早产患者，独立进行描述性分析结果显示，阿托西班与利托君治疗先兆早产在显效时间、延长妊娠时间、保胎成功率、足月分娩率、增加新生儿出生体质量与降低不良反应发生率方面比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。

阿托西班治疗早产的临床疗效与利托君相当，国内外研究中比较二者不良反应发生率的结果有所不同，尚不能断定阿托西班治疗早产的安全性明显优于利托君。尚需更多国内外高质量、大样本的RCT结合成本-效益分析，以更全面、客观、正确地评价阿托西班在治疗早产中的确切临床价值．

随着生活节奏加快，人们饮食结构改变、不良习惯累积、精神压力增加和环境恶化，对男性健康造成很大威胁。不孕不育已成为育龄男性和女性的临床常见和高发疾病。临床上不孕不育育龄女性与男性及备孕夫妻，常常希望医师给予饮食方面的指导，目前关于女性孕前合理补充营养素的研究较多，而关于备孕男性营养素合理补充的研究则不多。笔者拟总结目前对于营养素研究中，与男性生育具有相关性的一些营养素，如矿物质类(锌、铁、钙、镁、硒)，维生素类(维生素A、B9、B12、C、D、E)，以及其他一些重要辅助营养素类(左旋肉碱、番茄红素、氨基酸、辅酶Q10、果糖、柠檬酸)，旨在对备孕男性营养素合理补充有一定临床指导作用。

探讨妊娠期李斯特菌病(listerellosis)患者的临床特点和妊娠结局，以提高产科医师对该病的认识，从而改善患者及其分娩新生儿的预后。

选择2011年4月至2018年8月，于四川省妇幼保健院接受诊治的14例妊娠期李斯特菌病患者为研究对象。采取回顾性分析方法，对其临床病例资料进行分析，包括患者一般情况、临床症状、实验室确诊依据、抗菌药物治疗经过、妊娠结局，以及其胎儿或分娩新生儿的一般情况、分娩活产新生儿的临床症状、治疗经过及预后等。采用Spearman秩相关分析法，对感染单核细胞增多性李斯特菌(LM)的活产新生儿中，皮疹与死亡的关系进行相关性分析。采用Mann-Whitney U检验，对感染LM的活产的治愈和死亡新生儿的抗菌药物首次使用时间进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。

①发生李斯特菌病时，这14例患者的年龄为21～40岁，平均为29.3岁；平均孕龄为31^＋2孕周，其中3例发生于中孕期，其余11例均发生于晚孕期。发热与胎动异常是本研究妊娠期李斯特菌病患者的前2位最常见临床表现，分别占85.7%(12/14)和64.3%(9/14)，其他临床表现还包括腹痛(57.1%，8/14)，子宫压痛(35.7%，5/14)等。本研究晚孕期11例妊娠期李斯特菌病患者中，胎儿胎心监护异常及羊水异常各为9例(81.8%，9/11)。②本研究检出的LM标本，分别来源于患者血液、羊水、宫颈分泌物，以及其分娩新生儿血液、脑脊液。这14例患者中，8例胎盘组织病理学检查结果均提示急性绒毛膜羊膜炎。③对这14例患者进行抗感染等治疗后，均痊愈出院，预后良好。但是，其孕育的15例(1例患者为双胎妊娠)胎儿中，活产新生儿为11例(73.3%)，其中治愈为5例，死亡为6例。这15例新生儿(或胎儿)的死亡率为66.7%(10/15)。④相关性分析的结果显示，感染LM的活产新生儿皮疹与死亡存在关联性(r＝0.633，P＝0.036)。感染LM并活产的治愈和死亡新生儿的抗菌药物首次使用时间比较，差异无统计学意义(Z＝—0.471，P＝0.638)。

妊娠期李斯特菌病不具有特征性临床表现，确诊前的经验性抗菌药物治疗效果欠佳。妊娠期李斯特菌病患者经治疗后预后良好，但是其分娩新生儿的预后不良。

探讨RANBP2基因突变致家族性急性坏死性脑病(ANE1)的临床特征、诊治及预后。

选择2018年1月及2019年3月，于北京儿童医院(患儿1)及四川省妇幼保健院(患儿2)确诊的2例RANBP2基因突变所致ANE1患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，包括临床表现、实验室检查结果、头颅MRI特征、治疗及随访结果等。同时，检索国内外数据库中RANBP2基因突变所致ANE1患者相关文献进行复习。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。

①临床病例资料：患儿1系发热后头痛、嗜睡、精神反应差、表情淡漠、直线行走不稳、近期记忆力下降；患儿2系甲型流感病毒感染后，出现发热、头痛、呕吐、进行性意识障碍伴面瘫。2例患儿头颅MRI检查均提示丘脑、岛叶、脑桥、外囊等多部位对称性损害，部分囊性改变。基因检测结果显示，2例患儿均为RANBP2基因第12外显子c.1754 C>T(p.Thr585Met)杂合错义突变；经丙种球蛋白、糖皮质激素调节免疫功能治疗，以及"线粒体鸡尾酒疗法"修复线粒体功能等治疗后，患儿颅内病灶均好转，精神及运动能力均恢复。②文献复习：总结文献报道的74例及本组2例RANBP2基因突变所致ANE1患者临床特征如下。其发病年龄为5个月至40岁，首发年龄中位数为3.5岁，男女患者比例为35∶41。其主要临床表现中，发热为82.5%(47/57)，癫痫发作为81.1%(43/53)，局灶性神经功能障碍(FND)为28.6%(8/28)，脑病为93.4%(71/76)；脑脊液蛋白升高(EP)为90.3%(56/62)，脑脊液细胞数增多(Pl)为28.6%(8/28)。患儿头颅MRI/CT检查提示的病变部位，主要位于丘脑(83.1%，49/59)，脑干(72.9%，43/59)，颞叶(71.2%，42/59)，小脑(26.3%，5/19)，脊髓(13.8%，4/29)，基底节(8.5%，5/59)。

RANBP2基因突变所致ANE1，具有典型临床症状和特征性头颅MRI表现，临床对发热性疾病伴丘脑等部位对称性损害患者，应注意本病可能。对疑似该病的患者，应尽早进行RANBP2基因检测，将有助于明确本病诊断、进行合理治疗并改善患者预后。

8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)是DNA氧化损伤产物之一。8-OHdG水平可反映机体氧化损伤程度，是目前国际上公认的评价DNA氧化损伤和氧化应激(OS)状态的新型指标和生物标志物。笔者拟就8-OHdG的主要检测方法及其在OS与儿童相关疾病的最新研究进展进行阐述，旨在为临床对该类疾病的诊断与治疗提供参考依据。

支气管肺发育不良(BPD)是影响早产儿存活率及生存质量的肺部严重并发症，早期诊断BPD在提高此类早产儿存活率及避免肺重构方面起着重要作用。因此，寻找早期诊断BPD的生物标志物，一直是该领域的研究热点。但是，目前对BPD生物标志物的研究，大多从经典型BPD病理生理角度，即肺部感染及炎症、肺纤维化与氧化应激等进行研究，很少从"新型"BPD的肺泡发育阻滞、肺微循环障碍角度，研究BPD的生物标志物。最新研究结果显示，肺泡发育相关生物标志物，如Ⅱ型肺泡细胞表面抗原(KL-6)、血清Clara细胞分泌蛋白(CC16)，以及肺微血管发育相关的血管内皮生长因子(VEGF)、血管生成素(Ang)、内皮抑制素(ES)，均与早产儿BPD的发生具有一定关系，或许可能成为早期预测"新型"BPD发生的生物标志物。此外，组学相关生物标志物在BPD的研究中，也越来越受到重视。因此，笔者拟从肺泡发育、肺微血管生成及组学3个方面，对"新型"BPD生物标志物的最新研究进展进行阐述，从而尽可能指导临床应用这些生物标志物，早期识别、早期干预可能发生BPD的高危早产儿，旨在尽可能减少早产儿BPD的发生，改善此类早产儿的临床预后，提高其生命质量。

探讨儿童系统性红斑狼疮(cSLE)患儿甲状腺相关抗体检测对发现甲状腺损伤及自身免疫性甲状腺炎(AITD)的临床意义。

选择2017年1月至2021年8月，在首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院治疗的50例初发cSLE患儿为研究对象，并纳入cSLE组。同时选取在本院体检中心进行体检的50例健康儿童纳入对照组。回顾性分析2组受试儿的一般临床资料和甲状腺相关抗体阳性率，并对cSLE组患儿的临床特征、甲状腺相关抗体阳性率、甲状腺损伤情况、治疗和随访情况进行分析。采用电化学发光法检测促甲状腺素受体抗体(TRAb)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，与所有受试儿监护人签署临床研究知情同意书。

①2组受试儿性别构成比、年龄等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。②cSLE组50例患儿中，年龄为4~15岁[(11.0±2.5)岁]，均无甲状腺疾病家族史。所有患儿首诊时系统性红斑狼疮(SLE)病情活动评分(SLEDAI-2k)均>5分，仅1例以甲状腺损伤表现起病。50例cSLE患儿中TRAb、TgAb和TPOAb呈阳性分别为6例(12.0%)、18例(36.0%)、20例(40.0%)。对cSLE不同病情活动度患儿的甲状腺相关抗体阳性率比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。③cSLE组患儿的3种甲状腺相关抗体阳性率均高于对照组，2组比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。④cSLE组50例患儿中，13例(26.0%，13/50)诊断为AITD，包括12例(24.0%，12/50)桥本甲状腺炎(HT)和1例(1/50，2.0%)毒性弥漫性甲状腺肿(GD)；2例(2/50，4.0%)诊断为甲状腺功能减退症(亚临床型)；9例(9/50，18.0%)患儿虽然甲状腺相关抗体呈阳性，但是无甲状腺疾病症状，并且甲状腺功能及超声检查结果均正常；其余26例无甲状腺损伤。⑤50例患儿均使用糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗，于治疗6~18个月后cSLE病情缓解(SLEDAI-2k评分<5分)。对13例cSLE合并AITD的患儿，部分给予补充左甲状腺素或口服甲巯咪唑治疗，随访6~48个月时症状消失，甲状腺功能恢复正常，甲状腺相关抗体转阴，甚至停药。对2例cSLE合并甲状腺功能减退症而甲状腺相关抗体呈阴性的患儿，给予口服左甲状腺素治疗后，随着其原发病的缓解，甲状腺素片减量，随访期间甲状腺相关抗体未转阳。

cSLE患儿发生甲状腺损伤较常见，多为AITD，其中又以HT为主，但是多数甲状腺损伤表现隐匿。因此，对于cSLE患儿，特别是活动期患儿，无论其是否为重度疾病活动度，除检测甲状腺功能外，均应该常规检测甲状腺相关抗体，早期发现甲状腺损伤。一旦发现甲状腺损伤，应以积极控制原发病为主，对症予左甲状腺素或甲巯咪唑等治疗，随着患儿cSLE疾病的缓解，其甲状腺相关抗体可转阴，甲状腺功能可恢复。

探讨广西地区胎儿血红蛋白(Hb)H病产前诊断情况、基因突变类型及其妊娠结局。

选择2015年1月1日至2019年12月31日，在本院接受胎儿产前地中海贫血基因检测的广西地区单胎妊娠α地中海贫血高风险胎儿中，被诊断为Hb H病的440例胎儿为研究对象。采用DNA提取试剂盒提取胎儿及其父母基因组DNA。采用跨越缺口PCR(Gap-PCR)法，检测其3种常见缺失型α地中海贫血基因(--^SEA、-α^3.7、-α^4.2)缺失突变情况；采用PCR-反向斑点杂交法，检测其常见α、β地中海贫血基因点突变情况。对于上述常规方法检测结果未见异常，而地中海贫血筛查提示高风险的夫妇，则进一步采用多重连接探针扩增技术(MLPA)及DNA测序技术进一步进行α、β地中海贫血基因检测。对本组胎儿2015-2019年每年的胎儿Hb H病检出率比较，采用线性趋势χ²检验。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。

①本研究胎儿Hb H病检出率为9.95%(440/4 421)。2015-2019年，每年的胎儿Hb H病检出率总体比较，差异无统计学意义(P>0.05)。②在440例Hb H病胎儿中，占比前4位的Hb H病基因型分别为-α^3.7/--^SEA(39.32%，173/440)，α^CSα/--^SEA(30.23%，133/440)，-α^4.2/--^SEA(14.09%，62/440)与α^WSα/--^SEA(10.91%，48/440)。另外，32例Hb H病胎儿被检出同时合并β地中海贫血基因突变，其中20例被检出合并β^CD41-42/β^N，6例合并β^CD17/β^N，2例合并β^CD17/β^CD17，2例合并β^CD71-72/β^N基因型，1例合并β^CD43/β^N，1例合并β^-28/β^N。③妊娠440例Hb H病胎儿的孕妇中，1例(0.23%)自然流产，228例(51.82%)选择人工终止妊娠；135例(30.68%)顺产分娩，65例(14.77%)剖宫产术分娩；11例(2.50%)妊娠结局不详。

近年广西地区胎儿Hb H的基因突变类型多样，少数合并β地中海贫血基因突变。妊娠Hb H病胎儿孕妇中，选择人工终止妊娠者的比例较高。对生育人群广泛开展地产前中海贫血筛查及其基因检测，对预防Hb H病新生儿出生缺陷具有重要意义。

探讨仿生物理电刺激治疗对人工终止妊娠术后子宫内膜修复的临床效果。

选择2017年1月至2018年6月，于淮安市妇幼保健院行人工终止妊娠术的100例患者为研究对象。按照随机数字表法，将其分为观察组(n＝50，采用仿生物理电刺激治疗)和对照组(n＝50，采用口服屈螺酮炔雌醇治疗)。观察2组患者一般临床资料，治疗前、后子宫内膜厚度，子宫螺旋动脉搏动指数(PI)及阻力指数(RI)。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且通过淮安市妇幼保健院伦理委员会审批(审批文号：2016008)。

①2组患者年龄、人工终止妊娠术次数、人体质量指数(BMI)等比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。②观察组患者治疗后子宫内膜厚度为(9.8±2.8) mm，对照组为(8.0±2.5) mm，2组比较，差异有统计学意义(t＝7.012，P＝0.007)。此外，观察组和对照组患者治疗前、后子宫内膜厚度分别组内比较，差异均有统计学意义(t＝15.619、12.952，P<0.001、<0.001)。③观察组患者治疗后，子宫螺旋动脉PI及RI分别为1.0±0.1、0.7±0.1，显著高于对照组的0.9±0.1、0.6±0.1，并且差异有统计学意义(t＝4.106、2.028，P＝0.003、0.016)。观察组和对照组组内治疗前、后子宫螺旋动脉PI、RI比较，差异均有统计学意义(观察组组内比较：t＝3.261、12.432, P＝0.010、<0.001；对照组组内比较：t＝3.065、10.307, P＝0.021、<0.001)。

仿生物理电刺激治疗修复子宫内膜效果优于口服屈螺酮炔雌醇治疗。由于本研究仅为回顾性研究，该技术在临床推广应用价值，还需要大样本、多中心随机对照试验研究、证实。

探讨无创产前筛查(NIPS)在胎儿染色体非整倍体异常(CAA)及全基因组拷贝数变异(CNV)筛查中的临床应用价值。

选择2018年1月至2019年12月，广西壮族自治区60余家医疗机构采集血液样本后送至本院完成NIPS的50 975例单胎孕妇为研究对象。其分娩年龄为13~54岁，高龄孕妇(分娩时年龄≥35岁)为17 216例(33.77%)，血样标本采集时，孕龄为10~36孕周。根据血清学筛查结果、孕妇年龄、妊娠史/家族史，将其分为高风险组[n＝22 852，血清学筛查结果高风险(+)、高龄孕妇(+)、不良孕产史/家族史者纳入(+)，至少满足其中一项者]，中风险组[n＝4 584，血清学筛查结果中风险/临界风险(+)、胎儿超声检查软指标异常(+)，至少满足二者之一者]和低风险组(n＝23 539，无上述风险因素者)。对于NIPS提示高风险者，采用介入性产前诊断，进行胎儿G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准(审批文号：桂妇保院医伦审[2020]9-2号)。

①50 975例接受NIPS孕妇中，702例NIPS筛查结果显示高风险，高风险率为1.38%。其中21-、18-、13-三体高风险率分别为0.34%(175/50 975)、0.13%(67/50 975)和0.12%(63/50 975)，性染色体非整倍体异常(SCA)高风险率为0.40%(205/50 975)，罕见染色体数目异常(RCA)高风险率为0.19%(96/50 975)，基因组拷贝数变异(CNV)高风险率为0.19%(96/50 975)。②在702例NIPS高风险者中，对555例(79.06%)孕妇进行胎儿染色体核型分析和(或)CMA，93例(16.76%)拒绝进行产前诊断，42例(7.57%)因为流产或已引产而未进行产前诊断，NIPS结果为高风险孕妇的失访率为1.71%(12/702)。555例接受介入性产前诊断的胎儿中，271例阴性胎儿的NIPS和介入性产前诊断结果基本一致，284例假阳性中，16例胎儿的介入性产前诊断结果为染色体异常，但与NIPS高风险结果不一致。③21-三体、18-三体、13-三体、SCA、RCA和CNV的阳性预测值分别为85.09%(137/161)、57.14%(28/49)、16.67%(9/54)、42.31%(66/156)、5.56%(4/72)和42.86%(27/63)。④16例经介入性产前诊断未检测到NIPS所提示的高风险结果，却检测到其他异常结果。其中，4例21-三体高风险胎儿中，3例检测到CNV，1例为21号染色体复杂的结构变异；1例18-三体高风险胎儿中，染色体核型分析结果提示为21-三体；2例13-三体高风险胎儿中，1例为染色体结构变异的嵌合体，另1例为CNV；3例SCA高风险和2例RCA高风险胎儿中，均检测到其他染色体的CNV；4例CNV高风险胎儿中，1例检测到47，XYY，3例为其他染色体的CNV异常。

NIPS对于21-、18-、13-三体等常见CAA的筛查具有较高临床实际应用价值。NIPS对于性染色体单体、RCA及CNV的筛查阳性预测值偏低，但是结合产前超声等相关检查，可为遗传咨询和进一步介入性产前诊断提供依据。

探讨脓毒症(sepsis)患儿转入儿童重症监护病房(PICU)24 h内血清乳酸脱氢酶(LDH)水平(以下简称为24 h-LDH水平)，对其疾病程度及预后的预测价值。

收集2015年5月4日至2016年12月31日，于四川大学华西第二医院PICU住院治疗的326例脓毒症患儿为研究对象。回顾性分析其年龄、住院时间、24 h-LDH水平、感染性原发性疾病的受累器官和(或)系统、器官损伤、出院转归等临床病例资料。采用Wilcoxon秩和检验或Kruskal-Wallis H秩和检验，对患儿年龄、住院时间、24 h-LDH水平等进行比较分析。采用Spearman秩相关分析，对24 h-LDH水平分别与脓毒症严重程度、是否发生多器官功能障碍(MODS)和出院转归进行相关性分析。绘制脓毒症患儿24 h-LDH水平预测严重脓毒症、脓毒性休克(SS)、MODS及死亡的受试者工作特征(ROC)曲线，并计算ROC曲线下面积(AUC)，根据约登指数最大原则，确定24 h-LDH水平，对预测严重脓毒症、SS、MODS及死亡的最佳临界值，并计算其预测上述指标的敏感度和特异度。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。

①脓毒症、严重脓毒症、SS患儿发生MODS发生率分别为27.5%(30/109)、68.8%(121/176)和78.0%(32/41)，死亡率分别为0、8.0%(14/176)和22.0%(9/41)。②脓毒症、严重脓毒症、SS患儿24 h-LDH水平中位数分别为718 U/L(560～976 U/L)，871 U/L(666～1 972 U/L)和1 588 U/L(799～2 150 U/L)，3者比较，差异有统计学意义(χ²＝27.445，P＝0.008)。发生MODS患儿的24 h-LDH水平中位数为713 U/L(571～967 U/L)，显著低于未发生者的1 002 U/L(706～2 150 U/L)，二者比较，差异有统计学意义(Z＝—5.745，P<0.001)。痊愈、好转、放弃和死亡患儿24 h-LDH水平中位数分别为712 U/L(584～945 U/L)、824 U/L(605～1 200 U/L)、1 311 U/L(716～2 150 U/L)和2 150 U/L(1 380～2 150 U/L)，差异亦有统计学意义(χ²＝38.105，P<0.001)。③Spearman秩相关性分析结果显示，24 h-LDH水平分别与脓毒症严重程度、是否发生MODS呈正相关关系(r_s＝0.290、0.319，P<0.001)，24 h-LDH水平与脓毒症患儿出院转归呈负相关关系(r_s＝ —0.387，P<0.001)。④ROC曲线分析结果显示，24 h-LDH水平预测患儿发生严重脓毒症、SS、MODS及死亡的ROC-AUC分别为0.658(95%CI：0.598～0.719，P<0.001)，0.671(95%CI：0.583～0.759，P<0.001)，0.685(95%CI：0.628～0.742，P<0.001)和0.788(95%CI：0.698～0.879，P<0.001)。根据约登指数最大原则，患儿发生上述4种情况时，血清LDH的最佳临界值分别为1 294.0 U/L、1 307.0 U/L、1 318.5 U/L和1 323.0 U/L(血清LDH水平正常参考值上限为618 U/L)，此时对于预测患儿发生严重脓毒症、脓毒症休克、MODS和死亡的敏感度、特异度分别为39.2%、63.4%、43.7%和82.6%，87.2%、74.7%、78.2%和73.9%。⑤24 h-LDH水平>1 236 U/L的脓毒症患儿的MODS发生率，是24 h-LDH水平≤1 236 U/L者的4.565倍(OR＝4.565，95% CI：2.662～7.830，P<0.001)。⑥患儿出院转归情况为死亡、放弃、好转的与痊愈发生可能性比较，24 h-LDH水平>1 236 U/L患儿，分别较24 h-LDH水平≤1 236 U/L者增高25.175倍(OR＝25.175，95%CI：7.741～81.875，P<0.001)，增高5.979倍(OR＝5.979，95%CI：3.142～11.380，P<0.001)，增高1.619倍(OR＝1.619，95%CI：0.824～3.182，P＝0.162)。

脓毒症患儿24 h-LDH水平与脓毒症严重程度、是否发生MODS及出院转归情况均有关，尤其是24 h-LDH水平>1 236 U/L，可考虑作为预测脓毒症患儿发生MODS风险及判断预后的潜在生物标志物。

探讨海南省少数民族地区新生儿多种遗传代谢病(IEM)的发病情况。

选择2018年1月1日至2020年1月31日，在海南省少数民族地区出生、监护人同意进行新生儿IEM筛查的37 482例新生儿为研究对象。采用串联质谱法，对新生儿足跟血(滤纸干血斑标本)进行新生儿多种IEM筛查，对结果疑似IEM的部分新生儿，釆集外周血进行基因检测，以确诊其IEM种类、基因突变情况。采用χ²检验，对海南省少数民族地区男性与女性患儿IEM最低发病率进行统计学比较。本研究经海南省人民医院医学伦理委员会批准[审批文号：医伦(2018)第14号]。

①海南省少数民族地区上述研究时间内出生的38 586例活产新生儿中，37 482例接受IEM筛查，新生儿IEM筛查覆盖率为97.1%。②37 482例新生儿中，筛查结果疑似IEM的新生儿为89例，其中24例接受基因检测，19例确诊为IEM，24例疑似IEM新生儿的IEM确诊率为79.2%(19/24)。由于仅部分可疑IEM新生儿接受基因检测，故海南省少数民族地区新生儿IEM最低发病率为51/10万(19/37 482)。其中，男性新生儿IEM最低发病率为57/10万(12/21 136)，女性为43/10万(7/16 346)，二者比较，差异无统计学意义(χ²＝0.354、P＝0.552)。③19例确诊IEM新生儿均发生基因突变，其中氨基酸代谢病为5例、有机酸代谢病为5例、尿素循环障碍为2例、脂肪酸β氧化代谢障碍为7例。

海南省少数民族地区新生儿IEM发病率较高、种类较多。建议在海南省少数民族地区开展新生儿多种IEM筛查，改善IEM新生儿生活质量。

随着人类生存环境中影响女性激素分泌因素的增加，以及国内食品安全质量隐患的增多，多囊卵巢综合征(PCOS)的发病率呈逐年上升趋势，对女性健康影响很大。PCOS不仅直接影响患者本身，所造成的不孕不育问题还直接涉及后代健康。探讨该病的发生机制及治疗手段，成为目前临床研究的热点问题之一。研究证实，通过运动减脂等生活方式调整，予以长期干预，可对PCOS患者起到积极作用。目前临床对该病患者倡导从多方位进行干预，以提高患者生活质量。笔者拟就PCOS发生的危险因素及运动减脂干预措施对该病患者影响的研究进展进行综述。