探讨1例输入性、家庭聚集性严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染的2^＋个月龄新型冠状病毒疾病(COVID-19)婴儿的临床流行病学资料及影像学资料特点，并进行文献复习。

选择2020年2月7日，四川省金堂县第一人民医院收治的2^＋个月龄COVID-19婴儿为研究对象。采用回顾性分析方法，收集该例婴儿的临床病例资料，对其临床流行病学特点、影像学资料、诊断、治疗方案及预后进行分析。本研究对报道COVID-19婴儿的相关文献进行复习，设定检索策略为：以"婴儿""新型冠状病毒肺炎""新型冠状病毒疾病""2019-nCoV""NCP""SARS-CoV-2""COVID-19""infant"等为关键词，在PubMed、Medline、中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据知识服务平台，以及"医学界儿科频道"等公众平台及新闻网站中，检索相关文献，检索时间设定为2019年12月1日至2020年2月21日。总结符合本研究纳入、排除标准的文献中报道的COVID-19婴儿临床特点及其诊断、治疗方案与预后。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。

①病史采集、诊断、治疗结果：患儿，男性，生后2个月＋29 d；2020年1月18日，患儿姨妈自武汉返蓉，密切接触后，患儿出现气促、轻微咳嗽、腹泻等症状。入院后，患儿检查结果显示，肺炎支原体及衣原体、甲型及乙型流感病毒抗原均呈阴性。胸部CT检查结果显示，患儿双肺胸膜下多发性浅淡磨玻璃病灶。2次鼻咽拭子SARS-CoV-2核酸检测均呈阳性。根据流行病学史、临床与影像学表现及核酸检测结果，确诊为普通型COVID-19患儿。经过对症治疗后，患儿气促、咳嗽临床症状消失，胸部影像学检查结果显示，肺部炎症病灶吸收，SARS-CoV-2核酸检测呈阴性。目前，患儿继续观察中，等候出院。②文献复习结果：按照本研究设定的文献检索策略，共计检索出5篇国内有关婴儿COVID-19文献及2篇婴儿COVID-19新闻报道，涉及18例COVID-19婴儿的临床特点、诊断、治疗方案及预后等研究。这18例COVID-19婴儿，均具有家庭聚集性、输入性感染特点(武汉COVID-19患者接触史)。其中，3例新生儿及其母亲均为SARS-CoV-2感染者。出生后，对2例新生儿进行有效隔离，无感染者接触史。这18例COVID-19婴儿的首发症状为：发热5例(27.8%)、咳嗽及下呼吸道症状3例(16.7%)、打喷嚏及吐奶1例(5.6%)、无症状3例(16.7%)、病史不详6例(33.3%)。其中，7例婴儿文献报道胸部CT检查结果，并且均存在异常，表现为双肺或单侧肺纹理增粗、磨玻璃影和(或)实变影。除2例婴儿未报道预后情况外，其余16例婴儿均预后良好，无死亡病例报道。

文献报道的COVID-19婴儿及纳入本研究的1例婴儿，均具有输入性、家庭聚集性感染特点，而且对新生儿患者，目前尚不能排除母婴垂直传播可能性。对于临床症状相对较轻，肺部病变范围相对较小且局限的COVID-19婴儿，一般预后较好。在COVID-19暴发流行期，应尽可能加强儿童，特别是婴儿的防护，避免输入性、家庭聚集性SARS-CoV-2感染。

探讨文献报道的人子宫移植后，在受者移植子宫内临床妊娠，并成功分娩活产儿的可行性，以及母儿结局分析。

选择受者接受子宫移植后，在移植子宫内临床妊娠，并成功分娩活产儿的文献为研究对象。以"uterine transplantation"或"uterus transplantation"为英文检索词，"子宫移植"和"活产"为中文检索词，检索PubMed数据库、万方数据知识服务平台及中国知网数据库中，关于人子宫移植后，在移植子宫内临床妊娠，并成功分娩活产儿的文献，检索时间设定为各文献库建库至2018年12月。分析文献报道的接受子宫移植受者的临床病例资料，包括一般临床资料，孕期并发症、分娩及产后情况，母儿结局，以及分娩的活产新生儿情况等。

①自检索文献中筛选符合本研究纳入与排除标准的文献共计15篇，均为国外文献。涉及子宫移植后在移植子宫内临床妊娠，并成功分娩活产儿的受者共计12例，分娩活产儿共计12例。②受者一般临床资料：66.7%(8/12)受者在瑞典接受子宫移植，并成功分娩活产儿。90.9%(10/11)受者接受子宫移植的原因为苗勒管发育不全(MRKH)综合征。58.3%(7/12)受者接受子宫移植的子宫供体，来源于与其有血缘关系的供者。91.7%(11/12)受者采取活体供体子宫移植，1例为死亡供体子宫移植。本组12例子宫移植受者的受孕方式，均为体外受精-胚胎移植(IVF-ET)，并且均为单胚胎移植。在其孕期，多采用免疫抑制治疗预防移植物抗宿主反应，并采用宫颈活组织检查进行免疫监测。③受者孕期、分娩及产后情况：孕期主要的产科并发症为妊娠期高血压疾病及妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)。其中，10例受者分娩时的平均孕龄为34^＋孕周；12例受者采取剖宫产术分娩，并且剖宫产术中及产后24 h无大出血、死亡等严重并发症发生，75.0%(9/12)继续保留子宫，其中1例再次成功妊娠。④分娩的活产新生儿情况：12例新生儿中，11例新生儿的平均出生体重为2 497 g；12例均无出生缺陷，1例有轻度呼吸窘迫症状，其余无新生儿相关并发症发生。对8例在瑞典分娩新生儿随访至年龄为2个月至3岁，均未见明显异常。

子宫移植后，在移植子宫内临床妊娠，并成功分娩活产儿是可以实现的，并且受者及新生儿的预后均良好。对子宫移植受者孕期需严格按照高危妊娠积极管理。

子宫内膜异位症(EMs)是目前严重困扰育龄期女性的常见疾病，因其发病机制复杂，病因尚未阐明，以及其易种植、复发等类似肿瘤的特性，迄今尚无确切诊治手段。最新研究发现，EMs属于一种自身免疫性疾病，与T细胞免疫密切相关。CD4^＋T细胞的2个重要亚型，辅助性T细胞(Th)17与调节性T细胞(Treg)比例(Th17/Treg)失衡及其所致的腹腔内环境稳态失衡，均与EMs发生、病变程度及其导致不孕等临床特征有关。笔者拟就Th17/Treg与免疫内环境失衡在EMs中的最新研究现状进行阐述。

探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其被误诊为血液系统疾病的原因，并进行相关文献复习。

选择2016年11月2日及2017年2月25日，于南京医科大学附属妇产医院收治的被误诊为血液系统疾病的2例MMA患儿为研究对象，其年龄分别为5个月与15岁。对这2例MMA患儿的诊疗过程进行回顾性分析。采用基于高通量测序技术的遗传代谢病基因Panel测序法对患儿家系进行致病基因突变分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。设定检索策略，以"甲基丙二酸血症""误诊""血常规""MMA"等为关键词，对万方数据库、中国知网等数据库中关于MMA的文献进行检索，设定检索时间为2000年1月1日至2017年12月31日。

①患儿1于出生后1个月时误诊为小细胞低色素性贫血，5个月时确诊为MMA。其血液高效液相色谱-串联质谱检测(HPLC-MS/MS)结果提示，丙酰肉碱(C3)浓度为3.2 μmoL/L，C3/乙酰肉碱(C2)为0.34，C3/游离肉碱(C0)为0.22；尿液气相色谱-质谱法(GC/MS)检测结果提示，尿甲基丙二酸值为20 μg/μmoL肌酐；血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度为40 μmol/L。血常规检查结果显示，血红蛋白(Hb)为105 g/L。其基因检测结果提示，基因突变位点为MMACHC c．80G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症，属于cblC型。②患儿2于出生后6个月误诊为血小板减少，15岁时确诊为MMA。其血液HPLC-MS/MS检查结果提示，C3浓度为7.22 μmo/L，C3/C2为0.32，C3/C0为0.82；尿液GC/MS检测结果提示尿甲基丙二酸值为14.02 μg/μmoL肌酐；血清Hcy浓度为80 μmol/L；血常规检查结果提示Hb为103 g/L，血小板计数为85×10⁹/L。其基因检测结果提示，基因突变位点为MMACHC c．482G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症，属于cblC型。③2例患儿均被误诊为血液系统疾病并采取输血、给予铁剂和激素等对症治疗，均无明显临床疗效。2例患儿确诊为MMA后，给予羟钴胺肌内注射(1 mg/d)，以及左卡尼汀、甜菜碱、亚叶酸钙口服治疗1个月，复查血常规结果提示各项指标均在正常参考值范围，并且病情稳定。

MMA的临床表现无特异性，部分患儿易误诊为血液系统疾病，血液HPLC-MS/MS、尿液GC/MS和基因检测是诊断MMA的有效方法。

探讨儿童血液系统恶性疾病合并侵袭性镰刀菌病的临床特点及其治疗方案，并进行文献复习。

选择2016年7月15日，于中山大学孙逸仙纪念医院儿童血液病区住院治疗的1例骨髓增生异常综合征(MDS)合并侵袭性镰刀菌病的13岁女性患儿为研究对象，对其临床特点进行分析。文献复习设定检索策略为：以"恶性""血液系统疾病""侵袭性镰刀菌病""malignant""hematologic disease"及"invasive fuasriosis"为关键词，在PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台和维普中文科技期刊数据库进行相关文献检索，收集并分析检索到的血液系统恶性疾病合并侵袭性镰刀菌病的相关文献，检索年限设定为2010年1月1日至2016年12月31日。总结儿童血液系统恶性疾病合并侵袭性镰刀菌病的临床特点及其诊治方法。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。

①根据患儿临床表现及相关实验室检查结果，诊断为MDS。化疗后，其胸部CT检查可见肺部浸润影，随后四肢、躯干出现紫红色硬结伴中央坏死，并且四肢出现多个皮下液性包块。皮肤活组织病理学检查、骨髓培养和包块引流物培养均提示镰刀菌感染，针对镰刀菌感染采取两性霉素B＋泊沙康唑抗真菌治疗策略。随访患儿至2017年4月5日，因患儿原发基础疾病无法缓解，家属放弃治疗出院。②共计检索到国内外相关文献7篇，涉及21例血液系统恶性疾病合并侵袭性镰刀菌病患儿，其中男性患儿为12例，女性为9例；主要临床表现为持续性发热并且积极化疗＋抗感染治疗无效，预后较差。21例患儿中，死亡为14例，治愈为7例。

血液系统恶性疾病合并镰刀菌病患儿应早诊断，并且治疗血液系统恶性疾病的同时，给予有效和足量、足疗程的抗真菌药物治疗。两性霉素B联合泊沙康唑可作为治疗侵袭性镰刀菌病的选择之一。

探讨儿童1型Dent病的临床特征，并进行文献复习，提高临床对该病的认识。

选取2015年11月26日，经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法，收集该例患儿的临床资料，对其临床特征和诊治经过进行总结。设定文献检索策略为：分别以"Dent病""Dent disease"为中、英文主题词，以"Dent′s disease"为关键词，在PubMed数据库，深圳市迈特思创科技有限公司外文医学信息资源检索平台，以及万方和中国知网数据库，进行1型Dent病相关文献检索，检索时间设定为1997年10月至2017年12月。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。

对该例1型Dent病男性患儿的研究结果显示：①体检时，尿常规检查发现蛋白尿。②尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准，无明显水肿、高胆固醇血症及低蛋白血症。尿液肾功能检查结果显示，α1-、β2-微球蛋白(MG)，尿视黄醇结合蛋白(URBP)明显升高(超过正常参考值上限5倍)。尿蛋白电泳检测结果显示，以尿液中低分子质量蛋白(LMWP)为主。根据肾穿刺活检结果，临床对该例患儿误诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎，予以激素和免疫抑制剂治疗无效。患儿存在高钙尿症，肾功能正常，泌尿系统超声检查结果未见异常。③存在CLCN5基因c.2119C>T(半合子突变)，其母亲、妹妹该位点均无突变。临床对该例患儿采用低草酸盐、低钠、低钙饮食摄入，大量饮水，以及口服氢氯噻嗪1～2 mg/(kg·d)治疗3个月，其尿钙/肌酐降低至正常水平，停用氢氯噻嗪1个月后，尿钙/肌酐升高。采用福辛普利0.2～0.3 mg/(kg·d)治疗9个月后，其尿蛋白定量无明显降低。

对于以尿LMWP为主要临床表现，尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准的患者，临床应进一步进行基因检测，以确诊1型Dent病，可避免不必要的有创性肾穿刺活检及激素、免疫抑制剂治疗。氢氯噻嗪可降低1型Dent病患者尿高钙含量，但是停药后反复，临床需制定规范化的1型Dent病治疗指南。

探讨儿童抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体相关脑炎的临床特征，并进行文献复习。

选择2016年3月至11月，于首都儿科研究所附属儿童医院及北京天坛医院神经内科住院的2例抗LGI1抗体相关脑炎患儿(患儿1、患儿2)为研究对象，进行病例资料分析并总结其临床特征。设定检索策略：以"富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白""免疫性脑炎""LGI1""leucine-rich glioma-inactivated 1 protein"及"autoimmune diseases of the nervous system"为关键词，对万方数据知识服务平台、医知网、PubMed文献数据库、美国国家生物技术信息中心建库至2017年10月，收录的关于抗LGI1抗体相关脑炎的文献进行检索，并总结该病患儿的临床特征。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。

①患儿1，男性，8岁，为目前报道年龄最小的儿童抗LGI1抗体相关脑炎患儿。主诉"夜间睡眠减少50 d"，临床主要表现为夜间睡眠减少伴兴奋，家族史及生长发育史未见异常，神经系统体格检查未见异常。头颅MRI提示左侧海马病变。脑脊液及血清抗LGI1抗体检测结果呈阳性。该例患儿接受静脉注射用人免疫球蛋白(IVIG)及泼尼松治疗后，夜间睡眠减少伴兴奋及头颅MRI较前明显好转。②患儿2，男性，15岁，主诉"发作性抽搐7 d"，临床主要表现为抽搐，形式为复杂部分性发作和部分性发作继发强直-阵挛，不伴记忆力下降及认知、精神、睡眠及运动障碍，血清抗LGI1-IgG抗体检测结果呈阳性(1∶100)，该例患儿接受IVIG及左乙拉西坦片治疗后，随访1^＋年的结果显示无神经、精神症状，学习成绩良好。③设定检索策略进行相关文献检索的结果显示，仅检索到3篇国外文献报道涉及3例年龄<18岁抗LGI1抗体相关脑炎患儿(14、15、17岁)。其中，14岁患儿的症状为近期记忆力障碍、精神行为异常，为目前公开报道的最小年龄抗LGI1抗体相关脑炎患儿。

本研究8岁患儿为目前国内外报道的年龄最小抗LGI1抗体相关脑炎患儿。儿童抗LGI1抗体相关脑炎可单纯以睡眠障碍或癫痫发作起病，头颅MRI表现具有典型特征，采取IVIG和糖皮质激素治疗疗效良好。

总结23例儿童黑热病的临床特点，以提高临床医师对儿童黑热病的认识。

选择2005年3月至2017年4月，于四川大学华西第二医院诊断为黑热病的23例患儿为研究对象，对其临床表现、实验室检查结果、治疗及预后进行回顾性分析，总结儿童黑热病的临床特点。对于发热、咳嗽、贫血等临床表现的发生率等计数资料，采用率(%)表示。

①本组23例黑热病患儿，发病年龄主要集中于2～3岁，占56.5%(13/23)；主要分布于四川省九寨沟县和黑水县，占39.1%(9/23)；发病时间散在分布于全年。②本组23例黑热病患儿的主要临床症状依次为：发热(100.0%，23/23)，咳嗽(73.9%，17/23)，乏力(65.2%，15/23)；主要体征依次为：贫血貌(69.6%，16/23)，脾大(60.9%，14/23)，淋巴结肿大(52.2%，12/23)。③本组23例黑热病患儿的主要实验室检查结果：全血细胞减少为85.7%(18/23)，肝功能异常为30.4%(7/23)，凝血功能异常为8.7%(2/23)，骨髓穿刺涂片检查结果可见利杜小体为90.9%(20/22)，rk39免疫层析试条法检测结果呈阳性为80.0%(16/20)。④本组23例黑热病患儿主要采用锑剂治疗，在本院治疗的18例患儿均痊愈出院，并且无复发。

对于有发热、贫血、肝脾大的患儿，早期完善骨髓穿刺涂片检查、血清抗体检查等，是减少儿童黑热病漏诊及误诊的关键。临床对该病的规范治疗，有利于改善该病患儿预后。

探讨广西壮族自治区妇幼保健院收治手足口病(HFMD)患儿的临床特点。

选择2013年1月1日至2016年12月31日，于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的45 793例HFMD患儿为研究对象。在知情同意情况下，采集其中363例普通型HFMD患儿的咽拭子或(和)疱疹液，以及732例重症HFMD患儿的咽拭子标本，进行肠道病毒(EV)71、柯萨奇病毒(Cox)A16和其他EV检测。回顾性分析患儿病例资料，统计学分析本院2013—2016年HFMD如下特点。①每年HFMD重症率及病死率；②HFMD月份、年龄、性别、人群、地区分布特点，以及与这些因素相关的HFMD重症率情况；③HFMD病原学特点。本研究遵循的程序符合广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会制定的伦理学标准，得到该伦理委员会批准。

①45 793例HFMD患儿中，普通型HFMD占98.40%(45 061/45 793)，重症HFMD占1.60%(732/45 793)，重症HFMD患儿的病死率为1.64%(12/732)。其中，2013年的HFMD重症率1.13%为最低，分别与2014年的1.85%、2015年的1.69%及2016年的1.65%比较，差异均有统计学意义(P<0.05)；2014年HFMD病死率为0.06%，分别较2013年的0.01%和2015年的0高，并且差异均有统计学意义(P<0.05)。②2013年及2015年HFMD发病月份分布构成比中，均为9月所占比重最大，分别为30.90%及26.43%，而2014年及2016年则为5月所占比重最大，分别为28.59%及31.47%；2013年4月HFMD重症率为2.15%，2014年2月为5.34%，2015年3月为6.48%，2016年10月为5.50%，分别为当年每月HFMD重症率的最高值。③本研究HFMD患儿年龄分布以>1～3岁所占比重最大(57.47%)，≤5岁患儿所占比重达94.96%；≤1岁患儿及>1～3岁患儿的HFMD重症率，均分别较>3～5岁及>5岁高，并且差异均有统计学意义(P<0.05)。④本研究HFMD患儿中，男性患儿占61.47%(28 149/45 793)，男性患儿HFMD重症率为1.80%(508/28 149)，较女性患儿1.27%(224/17 644)高，并且差异有统计学意义(χ²＝19.745，P<0.001)；散居儿童、幼托儿童及学生的HFMD所占比重分别为73.11%、25.56%及1.33%，其HFMD重症率分别为1.92%、0.67%及1.97%；南宁市城区、南宁市其他县份及南宁市以外地区HFMD分布构成比分别为91.48%、8.31%及0.21%，其HFMD重症率分别为1.09%、7.25%及1.03%。⑤本研究普通型HFMD的EV阳性率为87.05%(316/363)，较重症HFMD为78.28%(573/732)高，并且差异有统计学意义(χ²＝12.272，P<0.001)；本院2013、2014、2015及2016年，普通型HFMD分别以CoxA16、EV71、其他EV及CoxA16感染为主，而重症HFMD分别以其他EV、EV71、其他EV及其他EV感染为主；12例死亡病例中，EV71阳性率为83.34%(10/12)。

本院2013—2016年，HFMD以4～6月或8～10月高发，男性患儿多于女性，主要发生在南宁市城区≤5岁散居儿童。普通型HFMD以CoxA16感染为主，重症HFMD以其他EV感染为主。

探讨极低出生体重儿(VLBWI)/超低出生体重儿(ELBWI)的临床特点、救治策略及转归，为VLBWI/ELBWI的临床救治提供参考。

选取2009年1月1日至2015年12月31日于四川大学华西第二医院新生儿科接受住院治疗的1 146例VLBWI/ELBWI为研究对象。将其按照胎龄分为：<28周组(n＝84)、≥28～32周组(n＝679)、≥32～37周组(n＝378)及≥37周组(n＝5)。分析各组VLBWI/ELBWI的临床特点，统计学比较各组受试者住院时间、存活率、呼吸机使用情况、主要并发症发生情况、放弃治疗情况等。

本研究纳入的1 146例VLBWI/ELBWI中，早产儿为1 141例，足月儿为5例，由于足月儿中VLBWI/ELBWI病例数太少，故未对其进行相关统计学分析。对于<28周组、≥28～32周组、≥32～37周组VLBWI/ELBWI进行统计学比较的结果显示：①3组受试者住院时间、存活率比较，差异有统计学意义(Z＝34.667，P<0.001；χ²＝71.012，P<0.001)，并且VLBWI/ELBWI胎龄越小，住院时间越长，存活率越低。②<28周组VLBWI/ELBWI的有创机械通气治疗率，显著高于≥28～32周组及≥32～37周组，并且差异均有统计学意义(χ²＝53.001、162.157，P<0.001)。<28周组及≥28～32周组无创辅助通气治疗率，均显著高于≥32～37周组，并且差异均有统计学意义(χ²＝21.872、74.418，P<0.001)，但是，<28周组与≥28～32周组呼吸暂停和宫内感染发生率分别比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。3组无创辅助通气治疗时间两两比较，差异均有统计学意义(Z＝－4.077，P<0.001；Z＝－4.655，P<0.001；Z＝－2.879，P＝0.002)，并且胎龄越小，无创辅助通气治疗时间越高。③3组VLBWI/ELBWI常见并发症，如新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)、严重颅内出血(Ⅲ～Ⅳ级)、支气管肺发育不良(BPD)及早产儿视网膜病变(ROP)发生率分别比较，差异均有统计学意义(χ²＝111.662、74.639、58.076、70.049，P<0.001)，并且胎龄越小，上述并发症发生率越高。3组呼吸暂停与宫内感染发生率分别比较，差异均有统计学意义(χ²＝59.683、25.937，P<0.001)；而<28周组及≥28～32周组呼吸暂停及宫内感染发生率，均显著高于≥32～37周组，差异均有统计学意义(χ²＝19.586、57.893，P<0.001；χ²＝10.146、25.019，P<0.001)，但是<28周组分别与≥28～32周组呼吸暂停和宫内感染发生率比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。④3组VLBWI/ELBWI放弃治疗率比较，差异有统计学意义(χ²＝18.636，P<0.001)，并且胎龄越小，放弃治疗率越高；死亡VLBWI/ELBWI中，放弃治疗后死亡者占73.8%(141/191)。

VLBWI/ELBWI中，胎龄越小，并发症发生率越高，呼吸机治疗率及治疗时间明显增加，VLBWI/ELBWI存活率下降。降低VLBWI/ELBWI放弃治疗率，可提高其存活率。

探讨《新生儿危重病例评分法(NCIS)(草案)》对临床危重新生儿救治的指导意义。

选取2012年5月至2015年5月，于巴中市中心医院新生儿科收治的满足《NCIS(草案)》中，新生儿危重病例诊断标准的581例危重新生儿为研究对象。采用回顾性分析方法，收集这581例危重新生儿的临床资料，对单项指标符合《NCIS(草案)》新生儿危重病例诊断标准，以及NCIS评分≤90分的危重新生儿的NCIS检查项目扣分情况，进行统计学分析。根据581例危重新生儿的预后情况，将其分为预后良好组(n＝445)及预后不良组(n＝136)。对预后良好组及预后不良组危重新生儿的临床资料进行统计学分析。结合已有研究结果及临床经验，选取相应因素进行危重新生儿预后独立影响因素的多因素非条件logistic回归分析。

①本研究581危重新生儿中，男性多于女性(370∶211)；发病日龄以出生1 d内为主(72.3%，420/581)；剖宫产分娩患儿多于经阴道分娩患儿(337∶244)；54.7%(318/581)患儿合并至少一项高危因素；新生儿危重疾病构成中，前3位依次为新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)(32.4%，188/581)，新生儿肺炎(22.7%，132/581)，新生儿窒息(15.8%，92/581)。②这581危重新生儿中，因单项指标符合《NCIS(草案)》新生儿危重病例诊断标准，而被纳入危重新生儿者，共计455例(78.3%)。其中，以需进行气管插管辅助机械通气治疗或反复呼吸暂停对刺激无反应者、有换血指征的高胆红素血症者、低血糖者最为常见，所占比例分别为59.3%(270/455)、16.7%(76/455)及10.1%(46/455)。这581危重新生儿中，因NCIS评分≤90分符合《NCIS(草案)》新生儿危重病例诊断标准，而被纳入危重新生儿者，共计558例(96.0%)。其NCIS检查项目中，扣分最多的项目前3位依次为pH值≤7.25或≥7.50(31.5%，176/558)，呼吸频率≤25次/min或≥60次/min(18.1%，101/558)，动脉血氧分压(PaO₂)≤60 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)(16.8%，94/558)。③预后良好组与预后不良组患儿的性别、发病日龄、胎龄构成比等比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。相对于预后不良组患儿，预后良好组患儿的出生体重更高，住院时间更长，剖宫产分娩率更高，极危重患儿(NCIS评分<70分)比例更低，并且差异均有统计学意义(P<0.05)。④多因素非条件logistic回归分析的结果显示，出生体重、住院时间及NCIS评分为危重新生儿预后的独立影响因素(OR＝2.528，95%CI：1.178～5.426，P＝0.017；OR＝76.736，95%CI：27.279～215.858，P<0.001；OR＝106.697，95%CI：43.952～259.019，P<0.001)。

《NCIS(草案)》中的单项指标及NCIS检查项目扣分情况，可准确、有效地反映新生儿病变状态。应用此方法可指导对危重新生儿的救治及预后判断，有助于建立基层医院危重新生儿转诊机制，开设急救通道，从而提高危重新生儿抢救成功率，降低新生儿死亡率。

精准医学(precision medicine)是现代医学发展的必然趋势，其基本原理是：发现分子学致病机制-寻找靶向生物学标志物-进行靶向治疗。笔者以原发性免疫缺陷病(PID) X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)为例，阐明PID的诊疗过程是精准医学的一个范例。PID是一类异质性疾病，临床表型极为复杂，涉及临床各科。笔者强调临床医师在掌握PID临床表现的基础上，应进一步进行基因和疾病分子机制分析，按照精准医学的原则对其进行诊断和治疗。

探讨足月妊娠合并羊水过少对分娩期孕妇及围生儿的影响。

选择2013年1月至2014年12月在第三军医大学第一附属医院确诊为足月妊娠合并羊水过少的287例孕妇为研究对象，并纳入羊水过少组。随机抽取同期在该院分娩的300例足月妊娠且羊水量正常孕妇纳入对照组。统计学比较两组孕妇胎儿畸形、过期妊娠、胎儿生长受限(FGR)及妊娠期高血压疾病发生率和剖宫产率差异，分别比较两组孕妇在不同分娩方式下，其围生儿结局差异。

①羊水过少组胎儿畸形、过期妊娠、FGR及妊娠期高血压疾病发生率和剖宫产率均较羊水正常组高，且差异均有统计学意义(1.7% vs 0.3%，χ²＝2.83，P<0.01；13.2% vs 3.0%，χ²＝20.88，P<0.05；3.8% vs 0.6%，χ²＝6.70，P<0.01；7.0% vs 1.6%，χ²＝10.11，P<0.05；82.9% vs 30.7%，χ²＝162.76，P<0.01)。②羊水过少组中，阴道分娩孕妇的新生儿平均体质量较剖宫产孕妇分娩新生儿重，阴道分娩孕妇新生儿宫内窘迫、吸入性肺炎及新生儿窒息发生率均较剖宫产孕妇分娩新生儿高，上述差异均有统计学意义[(3 308±346) g vs (3 194±373) g，t＝2.03，P<0.05；36.7% vs 18.1%，χ²＝8.46，P<0.05；32.6% vs 17.6%，χ²＝5.52，P<0.01；30.6% vs 15.6%，χ²＝6.22，P<0.01]。

足月妊娠合并羊水过少孕妇，分娩期阴道分娩的风险高于羊水正常孕妇。对羊水过少孕妇应加强围生期保健，定期做好产前检查，以改善围生儿结局。

分析3例X连锁血小板计数减少症(XLT)患儿的临床和分子遗传学特征，提高该病的临床诊断水平。

选择2012年1月至2014年5月于四川大学华西第二医院确诊为XLT的3例患儿为研究对象。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书。结合国内外文献复习，对本组经WAS基因突变分析确诊的3例XLT患儿的临床特征和基因型进行回顾性分析。

3例(100.0%)XLT患儿均为男性，反复血小板计数减少为最突出临床表现，无阳性家族史，其确诊前均被误诊为原发性免疫性血小板减少症(ITP)，使用糖皮质激素和静脉注射用免疫球蛋白(IVIG)治疗效果不佳，血小板计数持续减少。WAS基因分析证实患儿1和患儿3存在c.1378C>T错义突变，患儿2为c.256C>T错义突变，3例患者母亲均为相应突变基因携带者(100.0%)。

XLT为WAS的临床类型之一，以慢性或间歇性小血小板性血小板计数减少为显著临床特征，易于误诊为ITP。儿科医师对婴幼儿期起病的血小板计数减少的男性患儿应警惕XLT可能，并通过详尽病史采集、血小板计数和平均血小板体积(MPV)的动态监测，以及WAS基因突变检测，尽早明确诊断，指导临床治疗和预后评估。

探讨产后溶血性尿毒症综合征(PHUS)的临床特征，为该病的早期诊断、及时治疗和改善预后提供依据。

选择2008年1月至2012年12月南京医科大学附属苏州医院收治的6例PHUS患者的病历资料为研究对象，孕龄≥33孕周。采用回顾性分析法分析其临床症状、体征、溶血性尿毒症相关指标、超声检查及外周血涂片等检查结果(本研究遵循的程序符合南京医科大学附属苏州医院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准)。

本研究6例患者均为妊娠合并重度先兆子痫，经解痉、降压治疗并促胎肺成熟后，行剖宫产术分娩，并获活产新生儿者。6例患者均于剖宫产术后1~2 d无诱因出现进行性少尿及无尿，合并溶血性贫血、血小板减少和肾功能急剧下降等，经过连续肾脏替代治疗(CRRT联合血浆置换为主的综合治疗后病情稳定，好转出院。对其随访1年，其中3例(50.0%)患者失访，1例(16.7%)患者发展为慢性肾功能不全。

先兆子痫是PHUS的重要诱因之一，应加强先兆子痫孕妇产后的肾功能监测，早期诊断PHUS，及时进行专科治疗，这对降低产妇死亡率和保障母亲健康具有重要意义。