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中华妇幼临床医学杂志(电子版)

中华妇幼临床医学杂志(电子版) ›› 2018, Vol. 14 ›› Issue (02) : 207 -212. doi: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2018.02.013

所属专题： 文献；

论著

中孕期胎儿染色体平衡易位检测结果的细胞遗传学分析
费冬梅1,†(), 欧阳鲁平1, 黄红倩1, 孙惟佳1, 刘天盛1, 苏景玉1, 谢意1   
  1. 1. 530003　南宁，广西壮族自治区妇幼保健院　儿童医院　妇产医院遗传代谢中心实验室
  • 收稿日期:2017-11-27 修回日期:2018-03-19 出版日期:2018-04-01
  • 通信作者: 费冬梅

Cytogenetic analysis of detection results of fetal chromosomal balanced translocation in the second trimester

Dongmei Fei1,†(), Luping Ouyang1, Hongqian Huang1, Weijia Sun1, Tiansheng Liu1, Jingyu Su1, Yi Xie1   

  1. 1. Laboratory of Genetic and Metabolism Center, Maternal & Child Health Hospital, Children′s Hospital, Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region, Nanning 530001, Guangxi Zhuang Autonomous Region, China
  • Received:2017-11-27 Revised:2018-03-19 Published:2018-04-01
  • Corresponding author: Dongmei Fei
  • About author:
    Corresponding author: Fei Dongmei, Email:
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引用本文：

费冬梅, 欧阳鲁平, 黄红倩, 孙惟佳, 刘天盛, 苏景玉, 谢意. 中孕期胎儿染色体平衡易位检测结果的细胞遗传学分析[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2018, 14(02): 207-212.

Dongmei Fei, Luping Ouyang, Hongqian Huang, Weijia Sun, Tiansheng Liu, Jingyu Su, Yi Xie. Cytogenetic analysis of detection results of fetal chromosomal balanced translocation in the second trimester[J]. Chinese Journal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics(Electronic Edition), 2018, 14(02): 207-212.

目的

探讨中孕期检测结果为胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。

方法

选择2012年1月至2015年12月，于广西壮族自治区妇幼保健院经羊水穿刺染色体核型分析，诊断为胎儿染色体平衡易位的89例中孕期孕妇为研究对象，其中1例为双胎妊娠。采用经腹羊膜腔穿刺术，取羊水20 mL进行细胞培养，分析胎儿染色体核型，并在知情同意情况下，抽取胎儿父母外周血进行染色体检查。总结这90例胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。本研究受试者均签署知情同意书。

结果

本研究90例胎儿染色体平衡易位中，相互易位为53例，罗伯逊易位为37例。①53例胎儿染色体相互易位中，嵌合体易位为8例，其中2例为假性嵌合体，经复查羊水和脐带血为核型正常；有13例为世界首次报道的染色体相互易位核型。对42例胎儿父母进行外周血染色体检查的结果显示，40.5%(17/42)胎儿染色体相互易位遗传自母亲，33.3%(14/42)遗传自父亲，26.2%(11/42)为新生突变。53例染色体相互易位胎儿的妊娠结局为：3例胎儿被引产，2例胎儿因失访而妊娠结局不详，其余48例胎儿均继续妊娠而活产。②37例胎儿染色体的罗伯逊易位中，非同源罗伯逊易位为31例(83.8%)，其中2例选择引产终止妊娠，其余均继续妊娠；同源罗伯逊易位为6例(16.2%)，全部选择引产终止妊娠。

结论

对父母为染色体平衡易位携带者或有其他生育异常高危因素的孕妇，应在孕期进行胎儿染色体核型分析。在遗传咨询医师指导下，控制具有不良遗传因素的新生儿出生。

关键词: 产前诊断, 羊水, 染色体, 易位，遗传, 核型分析, 胎儿, 孕妇
Objective

To investigate cytogenetic characteristics and pregnancy outcomes of detection results of fetal chromosomal balanced translocation in the second trimester.

Methods

A total of 89 pregnant women with fetal chromosomal balanced translocation were chosen as research subjects, including 1 case of twin pregnancy. They were diagnosed by karyotype analysis of amniocentesis from January 2012 to December 2015 in Maternal & Child Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region. A total of 20 mL of amniotic fluid of each pregnant woman was extracted and cultured through amniocentesis to achieve fetal karyotype analysis. The karyotypes of the parents were generated from the peripheral blood cultures under the informed consent. The cytogenetic characteristics and pregnancy outcomes of 90 cases of fetal chromosomal balanced translocation were summarized. Informed consents were obtained from research participants.

Results

There were 53 cases of mutual translocation and 37 cases of robertsonian translocation in 90 cases of fetal chromosomal balanced translocation. ①Among 53 cases of fetal chromosomal mutual translocation, 8 cases were chimeric translocation, including 2 cases of pseudo-chimera which confirmed with normal karyotypes by reviewing the amniotic fluid and umbilical cord blood sample; a total of 13 of 53 cases were the first reported karyotype in the world. According to parents′ peripheral blood karyotype of 42 fetuses, there were 40.5% (17/42) fetal chromosomal translocation inherited from mother, 33.3% (14/42) inherited from father, and 26.2% (11/42) from de novo mutations. Among 53 fetuses of chromosomal mutual translocations, 3 fetuses were induced, 2 fetuses had unknown pregnancy outcomes due to loss of follow-up, and the remaining 48 fetuses were continue to be pregnant and live birth. ②In 37 cases of robertson translocation, there were 31 cases (83.8%) of nonhomologous robertson translocation, in which 2 cases were induced and the rest were continue to be pregnant. There were 6 cases (16.2%) homologous robertson translocation in 37 cases of robertson translocation, and all of which were induced.

Conclusions

Prenatal chromosomal karyotype analysis should be routinely performed among general couples who are balanced translocation carriers or pregnant women with aberrant risk factors related to pregnancy. And recommendations should be made under the guidance of genetic counselor to control the births of fetuses with adverse genetic factors.

Key words: Prenatal diagnosis, Amniotic fluid, Chromosomes, Translocation, genetic, Karyotyping, Fetus, Pregnant women
表1 53例胎儿染色体相互易位检出情况及妊娠结局
编号 年龄(岁) 羊水细胞染色体核型 生育异常高危因素 亲代染色体核型 妊娠结局
1 33 46，XY，t(1；4)(p22；q31) 超声检查显示胎儿侧脑室前角增宽，体外受精助孕 父母核型正常 剖宫产，男婴
2 28 46，XY，t(1；7)(q21；p13) 21-三体高危，梅毒史 父母核型正常 顺产，男婴
3 30 46，XY，t(1；8)(q32；p21) mat 女方染色体平衡易位 母亲与胎儿核型相同 顺产，男婴
4 32 46，XY，t(1；8)(q32；p21) mat 女方染色体平衡易位 母亲与胎儿核型相同 剖宫产，男婴
5 29 46，XY，t(1；14)(p13；q24) 21-三体高危，自然流产1次 父亲与胎儿核型相同 顺产，男婴
6 38 46，XX，t(1；19)(q11；p11) 21-三体高危，高龄妊娠 父母未做染色体检查 剖宫产，女婴
7 38 46，XY，t(1；3)(p22；p25)[6]/46，XY [35] 高龄妊娠 父母核型正常 剖宫产，男婴
8 39 46，XY，t(2；5)(p22；p15) 21-三体高危，高龄妊娠，自然流产1次 父母未做染色体检查 剖宫产，男婴
9 22 46，XY，t(2；5)(q31；q33) 开放性神经管畸形高危 父亲与胎儿核型相同 顺产，男婴
10a 24 46，XX，t(2；6)(p23；p24) 父母双方均为α地中海贫血 父母核型正常 顺产，女婴
11 35 46，XX，t(2；9)(p21；q34) 高龄妊娠 父母核型正常 剖宫产，女婴
12 36 46，XX，t(2；11)(q31；p15) pat 高龄妊娠，自然流产2次，男方染色体平衡易位 父亲与胎儿核型相同 剖宫产，女婴
13 40 46，XY，t(2；11)(q31；q21) 父母双方均为β地中海贫血，重度地中海贫血儿分娩史，胎儿颈项透明层增厚 父母未做染色体检查 顺产，男婴
14 32 46，XY，t(2；11)(q21：q22)，inv(9)(p12q13) 女方染色体平衡易位，2次不良孕产史 母亲与胎儿核型相同 引产
15a 33 46，XY，t(3；16)(q25；q12) 高龄妊娠，自然流产2次 母亲与胎儿核型相同 顺产，男婴
16 29 46，XX，t(3；17)(q21；q11) 21-三体高危，男方染色体平衡易位 父亲与胎儿核型相同 顺产，女婴
17 32 46，XX，t(3；19)(q21；q13) 21-三体高危 母亲与胎儿核型相同 顺产，女婴
18 35 46，XX，t(3；22)(q26；p11) 高龄妊娠 父亲与胎儿核型相同 顺产，女婴
19 42 46，XX，t(4；6)(q21；q13) 高龄妊娠，21-三体高危 父亲与胎儿核型相同 剖宫产，女婴
20 36 46，XY，t(4；9)(q31；q32) 高龄妊娠，超声检查为胎儿双脉络丛囊肿及左心室强光点 母亲与胎儿核型相同 顺产，男婴
21 34 46，XY，t(4；12)(q27；q15) 21-三体高危，超声检查为双绒毛膜、双羊膜囊 父母核型正常 剖宫产，男婴
22a 25 46，XX，t(4；14)(q31；q24) 21-三体高危 母亲与胎儿核型相同 顺产，女婴
23 39 46，XX，t(4；20)(q31；p11)，inv(9)(p12q13) 高龄妊娠，脑瘫儿分娩史1次 父母核型正常 引产
24 17 46，XX，t(5；8)(q12；q21) 父母双方均为β地中海贫血，超声检查为胎儿双侧脉络膜囊肿 母亲与胎儿核型相同 剖宫产，女婴
25 26 46，XY，t(5；19)(q15；q13)[6]/46[25] 21-三体高危 父母核型正常 顺产，男婴
26 33 46，XY，t(6；7)(q15；q33) mat 女方染色体平衡易位，自然流产1次 母亲与胎儿核型相同 剖宫产，男婴
27a 23 46，XY，t(6；8)(q23；q21) 21-三体高危 父亲与胎儿核型相同 顺产，男婴
28 30 46，XX，t(6；11)(q11；p13)[12]/46[22] 21-三体高危 父母未做染色体检查 顺产，女婴
29 23 46，XX，t(6；14)(q13；q32)，t(12；18)(p11；p11)[12]/46[38] 21-三体高危 父母核型正常 顺产，女婴
编号 年龄(岁) 羊水细胞染色体核型 生育异常高危因素 亲代染色体核型 妊娠结局
30 31 46，XY，t(6；15)(q11；q15)[13]/46，[41] 21-三体高危 父母未做染色体检查 剖宫产，男婴
31 35 46，XX，t(6；15)(p21；q15)pat，16qh＋ 21-三体高危，胚胎植入前遗传学诊断助产，高龄妊娠，男方染色体平衡易位 父亲与胎儿核型相同 失访(患者电话号码不准确)
32 29 46，XX，t(6；16)(q21；p13) 21-、18-三体高危 母亲与胎儿核型相同 顺产，女婴
33 33 46，XX，t(6；18)(q21；q12) 18-三体高危 父亲与胎儿核型相同 顺产，女婴
34a 31 46，XX，t(7；9)(p11；q11) 21-三体高危，自然流产1次 母亲与胎儿核型相同 剖宫产，女婴
35a 36 46，XY，t(7；12)(q11；q22) 高龄妊娠，21-三体高危 母亲与胎儿核型相同 剖宫产，男婴
36a 39 46，XX，t(7；12)(q11；q13) 21-、18-、13-三体高危，高龄妊娠，胎盘低置状态 父亲与胎儿核型相同 顺产，女婴
37a 20 46，XX，t(8；11)(p23；p11) 21-三体高危 母亲与胎儿核型相同 失访(患者电话号码停机)
38 40 46，XX，t(9；11)(q22；q23) 高龄妊娠 父母未做染色体检查 顺产，女婴
39 32 46，XY，t(9；18)(p13；p11) mat 女方染色体平衡易位 母亲与胎儿核型相同 顺产，男婴
40 34 46，XY，t(10；15)(q26；q22)[3]/46，XY[37] 试管婴儿，双胎妊娠，双胎脑室增宽 复查羊水，胎儿核型正常 剖宫产，男婴
41 34 46，XX，t(10；15)(q23；q15) 父母双方均为α地中海贫血 父母未做染色体检查 顺产，女婴
42 32 46，XY，t(11；18)(q23；q21) 21-三体临界风险 母亲与胎儿核型相同 顺产，男婴
43a 38 46，XX，1qh＋，t(11；18)(q13；q21) 胎儿双肾盂扩张，高龄妊娠 父母未做染色体检查 顺产，女婴
44 39 46，XY，t(11；22)(q25；q13)pat 高龄妊娠 父亲与胎儿核型相同 顺产，男婴
45b 31 46，XX，t(12；22)(q21；p12) 男方染色体平衡易位 父亲与胎儿核型相同 剖宫产，女婴
46b 31 46，XX，t(12；22)(q21；p12) 男方染色体平衡易位 父亲与胎儿核型相同 剖宫产，女婴
47 29 46，XX，t(13；17)(q14；q11)[12]/46[39] 不良孕产史 复查脐带血，胎儿核型正常 剖宫产，女婴
48a 31 46，XX，t(15；17)(q15；q23) 21-三体高危 母亲与胎儿核型相同 顺产，女婴
49a 35 46，XX，t(15；17)(q26；q21) 21-三体高危，高龄妊娠，乙肝表面抗原、e抗原和核心抗体阳性 父母核型正常 引产
50a 31 46，XY，t(15；18)(q21；p11) 18-三体高危 父亲与胎儿核型相同 剖宫产，男婴
51 38 46，XX，t(17；18)(p13；p11) 高龄妊娠 父母未做染色体检查 剖宫产，女婴
52a 28 46，XY，t(X；11)(P22.3；P11) 21-三体高危 母亲与胎儿核型相同 剖宫产，男婴
53 25 46，t(X；2；7)(q28；q32；p15)，del(X)(p22)，inv(9)(p12q13)[5]/46，XX，inv(9)(p12q13)[56] 父母双方均为α地中海贫血，胎盘稍增厚 父母核型正常 顺产，女婴
表2 37例胎儿染色体的罗伯逊易位检出情况及妊娠结局
罗伯逊易位核型 罗伯逊易位核型分布[例数(%)] 妊娠结局
非同源罗伯逊易位 ? ?
? 45，XY(XX)，der(13；14)(q10；q10) 18(48.7) 1例引产，另外17例顺产或剖宫产
? 45，XY(XX)，der(14；21)(q10；q10) 5(13.5) 1例引产，另外4例顺产或剖宫产
? 45，XY(XX)，der(14；22)(q10；q10) 4(10.8) 顺产或剖宫产
? 45，XX，der(13；15)(q10；q10) 1(2.7) 剖宫产，女婴
? 45，XX，der(14；15)(q10；q10) 1(2.7) 顺产，女婴
? 45，XY，der(15；21)(q10；q10) 1(2.7) 顺产，男婴
? 45，XY，der(15；22)(q10；q10) 1(2.7) 剖宫产，男婴
同源罗伯逊易位 ? ?
? 46，XX(XY)，der(21；21)(q10；q10) ，＋21 6(16.2) 全部引产
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