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中华妇幼临床医学杂志(电子版) doi: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2025.05.015

遗传性疾病的精准诊治
张爱华   
  1. 南京医科大学附属儿童医院
引用本文:

张爱华. 遗传性疾病的精准诊治[J/OL]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 0, (): 0-.

遗传性疾病的介绍从遗传物质的异常、线粒体DNA的母系遗传特点、以及线粒体病在各器官系统的表现展开。同时,介绍了遗传性疾病的分类和相应的基因检测方法,包括全外显子组测序、全基因组测序和Panda等。此外,还讨论了精准诊断和精准治疗在遗传性疾病中的应用,如通过基因检测进行疾病的精准分型和药物靶向治疗。
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