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中华妇幼临床医学杂志(电子版)

中华妇幼临床医学杂志(电子版) ›› 2022, Vol. 18 ›› Issue (04) : 410 -418. doi: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2022.04.006

论著

国家政策对中西部地区新生儿遗传代谢病筛查覆盖率的影响
刘檑1, 朱军1,2, 万立新3, 邓奎1, 阎亚琼4, 李敏5, 姚永娜1, 向良成1, 袁雪莲1, 李琪1, 刘铮1, 李小洪1,6,†()   
  1. 1四川大学华西第二医院中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生监测办公室，成都　610041
    2四川大学华西第二医院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室，成都　610041
    3吉林省妇幼保健院妇幼保健部，长春　130061
    4山西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，太原　030001
    5西北妇女儿童医院保健部，西安　710004
    6四川大学华西第二医院四川省出生缺陷临床医学研究中心，成都　610041
  • 收稿日期:2022-06-08 修回日期:2022-07-15 出版日期:2022-08-01
  • 通信作者: 李小洪

Impact of national policies related to neonatal inherited metabolic diseases screening on its coverage rate of midwestern regions in China

Lei Liu1, Jun Zhu1,2, Lixin Wan3, Kui Deng1, Yaqiong Yan4, Min Li5, Yongna Yao1, Liangcheng Xiang1, Xuelian Yuan1, Qi Li1, Zheng Liu1, Xiaohong Li1,6,†()   

  1. 1National Center for Birth Defect Monitoring of China/National Office For Maternal and Child Health Surveillance, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu 610041, Sichuan Province, China
    2Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu 610041, Sichuan Province, China
    3Department of Maternal and Child Health, Jilin Women and Children Health Hospital, Changchun 130061, Jilin Province, China
    4Neonatal Disease Screening Center, Shanxi Women and Children Health Hospital, Taiyuan 030001, Shanxi Province, China
    5Department of Health Care, Northwest Women and Children′s Hospital, Xi′an 710004, Shaanxi Province, China
    6Sichuan Birth Defects Clinical Research Center, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu 610041, Sichuan Province, China
  • Received:2022-06-08 Revised:2022-07-15 Published:2022-08-01
  • Corresponding author: Xiaohong Li
  • Supported by:
    National Key Research and Development Program(2018YFC1002200)
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引用本文：

刘檑, 朱军, 万立新, 邓奎, 阎亚琼, 李敏, 姚永娜, 向良成, 袁雪莲, 李琪, 刘铮, 李小洪. 国家政策对中西部地区新生儿遗传代谢病筛查覆盖率的影响[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2022, 18(04): 410-418.

Lei Liu, Jun Zhu, Lixin Wan, Kui Deng, Yaqiong Yan, Min Li, Yongna Yao, Liangcheng Xiang, Xuelian Yuan, Qi Li, Zheng Liu, Xiaohong Li. Impact of national policies related to neonatal inherited metabolic diseases screening on its coverage rate of midwestern regions in China[J]. Chinese Journal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics(Electronic Edition), 2022, 18(04): 410-418.

目的

探讨国家政策对中西部地区(以下简称为研究地区)新生儿遗传代谢病(NIMD)筛查覆盖率的影响。

方法

选择2006—2020年国家出台NIMD筛查相关政策背景下的中西部22个省、市、自治区(以下简称为研究地区22个区域)NIMD筛查覆盖率为研究对象。收集影响中西部地区NIMD筛查覆盖率的主要因素，包括研究地区的经济水平[采用人均国内生产总值(GDP)表示]，文化教育水平(采用大专及以上文化程度人口比例表示)，卫生服务水平(采用住院分娩率表示)、国家相关政策与措施等。根据国家NIMD筛查相关政策特点，将2006—2020年分为第1~4政策阶段，分别为2006—2009年、2010—2012年、2013—2015年、2016—2020年。采用主成分分析法构建反映经济与文化教育水平的综合指标(以下简称为E&C)，并采用混合线性模型分析4个政策阶段、E&C及住院分娩率对研究地区NIMD筛查覆盖率的影响。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。

结果

①对研究地区E&C的主成分分析结果显示，构建反映E&C：C＝0.707 1z1＋0.707 1z2，其中z1和z2分别表示2006—2020年研究地区人均GDP和大专及以上文化程度人口比例。②对研究地区NIMD筛查覆盖率影响因素采用混合线性模型分析结果显示，E&C和住院分娩率均为研究地区NIMD筛查覆盖率的独立影响因素(回归系数＝7.89、0.42，Z＝3.448、2.477，P＝0.001、0.013)；与第1政策阶段研究地区NIMD筛查覆盖率相比，至第2、3、4政策阶段，研究地区NIMD筛查覆盖率绝对增加值分别为16.80%(95%CI：11.66%~21.94%，Z＝6.407、P<0.001)，34.87%(95%CI：27.87%~41.86%，Z＝9.770、P<0.001)与38.05%(95%CI：29.05%~47.06%，Z＝8.280、P<0.001)。③第1~4政策阶段研究地区NIMD筛查平均覆盖率分别为31.34%、59.60%、85.43%、95.09%，第2~4政策阶段较上一政策阶段绝对增加值分别为28.26%、25.83%、9.66%，可被国家NIMD筛查相关政策解释的绝对增加值分别为16.80%、18.07%、3.19%，分别占该政策阶段绝对增加值的59.45%，69.96%，33.02%。

结论

2006—2020年研究地区NIMD筛查覆盖率快速提升。国家NIMD筛查相关政策通过广泛开展NIMD相关健康教育、完善NIMD筛查服务体系及保障服务经济可及，促进研究地区NIMD筛查覆盖率提高。

关键词: 代谢疾病, 代谢缺陷，先天性, 新生儿筛查, 政府政策, 卫生政策, 社会经济因素, 教育程度, 卫生服务, 混合线性模型, 婴儿，新生
Objective

To explore influence of national policies related to neonatal inherited metabolic diseases (NIMD) screening on its coverage rate of midwestern regions in China.

Methods

National policies issues related to NIMD screening in China from 2006 to 2020 on its coverage rate of 22 areas in midwestern regions in China from 2006 to 2020 were selected as subjects for the study. Main influencing factors of coverage rate of NIMD screening of midwestern regions in China, including economic level [per capita gross domestic product (GDP)], cultural and educational level (proportion of population with junior college degree or above), health service (hospital delivery rate) data, and policies related to NIMD screening were collected. According to characteristics of these policies in 2006 to 2020, these policies were divided into phase 1 (2006-2009), phase 2 (2010-2012), phase 3 (2013-2015), and phase 4 (2016-2020) policies. Principal component analyzed by constructing a comprehensive index of economic, cultural and educational (E&C) levels, and a mixed linear regression model analyzed the effects of 1-4 phase policies related to NIMD screening, E&C levels, and hospital delivery rate on coverage rate of NIMD screening of midwestern regions in China. The study met the requirements of Helsinki Declaration of World Medical Association newly revised 2013.

Results

①Principal component analysis of regional E&C levels of midwestern regions in China showed that a comprehensive index C=0.707 1z1+ 0.707 1z2 was constructed, in which z1 and z2 denoted the per capita GDP and proportion of population with college or above of midwestern regions in China from 2006 to 2020, respectively. ②Mixed linear model analysis on influencing factors of NIMD screening coverage rate of midwestern regions in China showed that E&C levels and hospital delivery rate were independent influencing factors on NIMD screening coverage rate of midwestern regions in China (regression coefficient=7.89, 0.42; Z=3.45, 2.48, P=0.001, 0.013). Compared with phase 1 policies, the absolute increases in NIMD screening coverage rate of phase 2, 3 and 4 policies were 16.80% (95%CI: 11.66%-21.94%, Z=6.407, P<0.001), 34.87% (95%CI: 27.87%-41.86%, Z=9.770, P<0.001), and 38.05% (95%CI: 29.05%-47.06%, Z=8.280, P<0.001), respectively. ③The average coverage rate of NIMD screening in four phase policies of midwestern regions in China was 31.34%, 59.60%, 85.43%, and 95.09%, respectively. The absolute increases in phase 2-4 policies compared with the previous phase policies were 28.26%, 25.83%, and 9.66%, respectively, and the absolute increases that could be explained by national policies related to NIMD screening were 16.80%, 18.07%, and 3.19%, accounting for 59.45%, 69.96%, and 33.02%, respectively.

Conclusions

The coverage rate of NIMD screening of midwestern regions in China has been substantially improved from 2016 to 2020. National policies related to NIMD screening could promote increasing of coverage rate of NIMD screening through extensive health education, improvement of NIMD screening service system, and guaranteeing economic accessibility of services.

Key words: Metabolic diseases, Metabolism, inborn errors, Neonatal screening, Public policy, Health policy, Socioeconomic factors, Educational status, Health services, Mixed linear model, Newborn, infant
图1 2006—2020年4个政策阶段中国NIMD筛查相关政策和措施实施情况注：NIMD为新生儿遗传代谢病，CH为先天性甲状腺功能低下症，PKU为苯丙酮尿症
图2 2006—2020年研究地区22个区域NIMD筛查覆盖率变化趋势图注：蓝色线条表示2006—2020年研究地区22个区域NIMD筛查平均覆盖率变化趋势；灰色线条表示2006—2020年研究地区各区域覆盖率变化趋势。NIMD为新生儿遗传代谢病
表1 研究地区NIMD筛查覆盖率影响因素混合线性模型的固定效应分析结果
影响因素 回归系数 SE Z值 P值 回归系数95%CI
E&C 7.89 2.288 3.448 0.001 3.41~12.38
住院分娩率 0.42 0.169 2.477 0.013 0.09~0.75
NIMD政策          
  第1政策阶段 参照 — — — —
  第2政策阶段 16.80 2.621 6.407 <0.001 11.66~21.94
  第3政策阶段 34.87 3.568 9.770 <0.001 27.87~41.86
  第4政策阶段 38.05 4.596 8.280 <0.001 29.05~47.06
常数项 1.61 16.301 0.099 0.921 －30.34~33.56
图3 研究地区2006—2020年4个政策阶段NIMD筛查覆盖率绝对增加值比较注：NIMD为新生儿遗传代谢病
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