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中华妇幼临床医学杂志(电子版)

中华妇幼临床医学杂志(电子版) ›› 2014, Vol. 10 ›› Issue (02) : 161 -164. doi: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2014.02.008

所属专题： 文献；

论著

不同筛查方法对粘多糖贮积症的筛查效能分析
张雪梅1, 祝茜1, 朱红梅1, 陈新莲2, 谢良玉1, 王和2,*,*(), 刘珊玲2,*,*()   
  1. 1. 610041　成都，四川大学华西第二医院产前诊断中心、妇产科
    2. 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室
  • 收稿日期:2014-01-11 修回日期:2014-03-09 出版日期:2014-04-01
  • 通信作者: 王和, 刘珊玲

Screening Effectiveness Analysis of Different Urine Screening Test for Mucopolysaccharidosis

Xuemei Zhang1, Qian Zhu1, Hongmei Zhu1, Xinlian Chen2, Liangyu Xie1, He Wang2(), Shanling Liu2()   

  1. 1. Department of Obstetrics and Gynecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu 610041, Sichuan Province, China
  • Received:2014-01-11 Revised:2014-03-09 Published:2014-04-01
  • Corresponding author: He Wang, Shanling Liu
  • About author:
    (Corresponding author: Wang He, Email: )
    Liu Shanling, Email: )
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引用本文：

张雪梅, 祝茜, 朱红梅, 陈新莲, 谢良玉, 王和, 刘珊玲. 不同筛查方法对粘多糖贮积症的筛查效能分析[J/OL]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2014, 10(02): 161-164.

Xuemei Zhang, Qian Zhu, Hongmei Zhu, Xinlian Chen, Liangyu Xie, He Wang, Shanling Liu. Screening Effectiveness Analysis of Different Urine Screening Test for Mucopolysaccharidosis[J/OL]. Chinese Journal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics(Electronic Edition), 2014, 10(02): 161-164.

目的

探讨不同筛查方法对粘多糖贮积症（MPS）的筛查效能。

方法

回顾2011年1月至2013年12月于本院儿科及遗传咨询门诊就诊的72例可疑患儿的尿粘多糖筛查结果（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并征得受试对象本人的知情同意，与之签署临床研究知情同意书）。同时采用甲苯胺蓝显色实验法及溴化十六烷基三甲胺沉淀实验法对疑似MPS患儿进行尿液粘多糖筛查。

结果

显色实验法结果呈阳性患儿为25例，阳性筛查效能为72.22%（13/ 18），阴性筛查效能为100%（10/ 10）；沉淀实验法示36例患儿结果呈阳性，阳性筛查效能为42.86%（6/ 14），阴性筛查效能为50%（7/ 14）。两种方法的阳性和阴性筛查效能比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。

结论

甲苯胺蓝显色实验法是一种简单、快捷、灵敏的MPS筛查方法，值得在广大基层医院推广使用，有利于提高该病检出率。

关键词: 粘多糖累积病, 遗传筛查, 儿童
Objective

To discuss the screening efficiency of different screening methods for mucopolysaccharidosis(MPS) .

Methods

From January 2011 to December 2013, 72 children who were suspected as MPS were included in the study. Dimethylmethylene blue and cetrimonium bromide urine screening were used in those cases. The study protocol was approved by the Ethical Review Board of Investigation in Human Being of West China Second University Hospital. Informed consent was obtained from each parent.

Results

The Dimethylmethylene blue urine screening results showed that there were 25 positive cases, and the positive screening efficiency was 72.22%, the negative screening efficiency was 100%. Cetrimonium bromide urine screening results showed there had 36 positive cases, the positive screening efficiency was 42.86% and the negative screening efficiency is 50%. There had significant differences between two methods both in positive and negative screening efficiency (P <0.05 ) .

Conclusions

Dimethylmethylene blue urine screening is a simple, fast, sensitive MPS screening method, it is worth to be generalized in the basic-level hospitals to improve the detection rate of MPS.

Key words: Mucopolysaccharidosis, Genetic screening, Child
表1 研究对象就诊原因[n（%）]
Table 1 Reasons for visiting the hospital[n（%）]
就诊原因 发生率
粘多糖病 18(25.0)
佝偻病(身材矮小) 8 ( 11.1)
生长发育迟缓 8 ( 11.1)
体检 7 (9.7)
脊柱畸形 4 (5.6)
智力低下 4 (5.6)
其他症状 7 (9.7)
无明确诊断 13 (23.6)
合计 72(100.0)
图1 显色实验法结果（上为阳性结果，中为阴性结果，下为阳性对照）
Figure 1 Results of dimethylmethylene blue
图2 沉淀实验法结果（左为阴性结果，右为阳性结果）
Figure 2 Results of cetrimonium bromide
表2 显色实验法结果[n（%）]
Table 2 The Result of dimethylmethylene blue[n（%）]
结果 n 酶学检测结果
异常 未见异常 未检测
显色实验法呈阳性 25 13(52.00) 5(20.00) 7(28.00)
显色实验法呈阴性 47 0 (0.00) 10(21.28) 37(78.72)
合计 72 13(18.06) 15(20.83) 44(61.11)
表3 沉淀实验法结果[n（％）]
Table 3 The results of cetrimonium bromide[n（%）]
结果 n 酶学检测结果
异常 未见异常 未检测
沉淀实验法呈阳性 36 6(16.67) 8(22.22) 22(61.11)
沉淀实验法呈阴性 36 7(19.44) 7(19.44) 22(61.11)
合计 72 13(18.06) 15(20.83) 44(61.11)
表4 两种筛查方法中结果呈阳性的筛查效能比较[n（％）]
Table 4 Comparison of screening efficiency between the two positive results [n（%）]
筛查方法 n 酶学检测结果
阳性 阴性
显色实验法 18 13(72.22) 5(27.78)
沉淀实验法 14 6(42.86) 8(57.14)
P 　 <0.05
表5 两种筛查方法中结果呈阴性的筛查效能比较[n（％）]
Table 5 Comparison of screening efficiency between the two negative results[n（%）]
筛查方法 n 酶学检测结果
阳性 阴性
显色实验法 10 0 (0.00) 10(100.00)
沉淀实验法 14 7(50.00) 7 (50.00)
P 　 <0.05
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