羊水多组学在表型相关VUS变异中的应用进展

doi:10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2026.03.011

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尹爱华

广东省妇幼保健院

中华妇幼临床医学杂志(电子版) doi: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2026.03.011

内容简介

产前诊断中多组学联合应用，尤其是转录组学和代谢组学，可有效提升意义不明变异的解读能力。羊水转录组具有组织特异性和时空特异性，需建立基线参数，通过表达谱、剪切异常和等位基因不平衡分析辅助诊断。代谢组学作为生化表型，对有机酸血症等遗传代谢病有直观快速的价值，联合基因组学可提高诊断率。多组学数据结合影像学及母体指标的多模态分析，是精准判断胎儿预后的未来方向。

关键词: 多组学联合分析｜羊水转录组｜剪切异常｜等位基因不平衡｜代谢组学｜多模态诊断

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