全基因组测序在产前诊断中的应用

doi:10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2026.02.011

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全基因组测序在产前诊断中的应用

香港中文大学

收稿日期:2025-06-04 修回日期:2025-11-01 出版日期:2026-02-01

中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2026, 22 (01): doi: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2026.02.011

内容简介

围绕全基因组测序在产前诊断中的应用，内容从传统核型分析、基因芯片到全外显子测序的技术特点出发，介绍不同检测方法在染色体数目异常、拷贝数变异、单基因病及复杂结构变异中的优势与局限。重点结合香港临床实践经验，说明在胎儿结构异常、心脏畸形、胎儿生长受限等病例中，当常规核型和基因芯片未能明确病因时，全基因组测序可进一步提高诊断率。内容还介绍了低深度高通量全基因组测序在产前诊断中的潜力，可同时识别非整倍体、拷贝数变异、平衡易位、倒位及部分复杂重排，为临床提供更全面的遗传学信息。通过真实病例展示，低深度全基因组测序不仅有助于提高检出率，还能帮助判断复杂变异是否打断关键基因，从而辅助解释临床意义未明变异。整体内容强调，未来产前诊断有望逐步走向更高效、更综合的一体化检测平台，但仍需依托多学科团队协作、规范化解读及多中心研究验证。

关键词: 全基因组测序, 产前诊断, 基因芯片, 低深度测序, 结构变异, 拷贝数变异, 多学科协作

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