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中华妇幼临床医学杂志(电子版)

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无创产前筛查：当前应用与未来趋势
  1. 复旦大学附属妇产科医院
中华妇幼临床医学杂志(电子版) doi: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2026.01.013
内容简介
无创产前筛查技术自九七年发现至今已广泛用于全球孕妇筛查，通过深度测序和算法分析检测非整倍体及单基因遗传病。技术从基于CFDNA的筛查扩展到细胞基筛查，结合多组学及AI算法，进一步提高检测范围和准确性。未来发展方向包括更广的疾病范围、更低成本和更高临床实用性。
关键词: 无创产前筛查, NIPT, 基因筛查, 单基因遗传病, 出生缺陷, 临床应用, 胎盘疾病, 母体健康, 细胞水平, 多组学, 未来趋势
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